先天性心疾患は.胎児期に心臓の血管が異常に発達した結果起こるもので.小児に最も多く見られる心臓疾患である。 先天性心疾患の病態は複雑であり.結論は出ていない。 しかし.一般的には.遺伝的要因と環境要因の相互作用の結果であると考えられています。 先天性心疾患の発症には.多くの遺伝子の変異が関与していると考えられ.その中には単一変異と複数変異があります。 1.単一遺伝子変異による先天性心疾患：先天性心疾患は単一遺伝子変異と密接な関係があることが研究により明らかになっている。 単一遺伝子変異による先天性心疾患には.非症候群性先天性心疾患と症候群性先天性心疾患の2種類があり.非症候群性先天性心疾患は.先天性心疾患と症候群性先天性心疾患.症候群性先天性心疾患は.非症候群性先天性心疾患と症候群性先天性心疾患の2種類がある。 (1）非共発性先天性心疾患は.心血管系のみの奇形で.他の系統の先天性異常はない。 非シンドローム性先天性心疾患は.主に多因子遺伝.すなわち胎生期の遺伝要因と環境要因の組み合わせによって心血管系の異常発達が引き起こされ.その遺伝率は約55％～65％と言われています。 (2）症候群性の先天性心疾患は.心血管系の異常だけでなく.他の機能異常も伴っている。 したがって.これらの疾患の多くは.心臓疾患単独ではなく.症候群として現れるものであり.症候群性先天性心疾患の3％程度を引き起こす単一遺伝子が存在すると言われている。 2.多因子遺伝と先天性心疾患：先天性心疾患は.複数の非allelic遺伝子の組によって制御される遺伝形質で.時には環境因子や家族歴などと関連することもあります。 多因子遺伝は.染色体遺伝や単一遺伝子変異とは異なる先天性心疾患を精巧に再現することができます。 したがって.先天性心疾患には多系統遺伝が関与している可能性がある。 しかし.この分野の研究は比較的少なく.さらに深く掘り下げていく必要があります。 遺伝的要因に加え.妊娠初期のウイルス感染.高度.妊娠中の栄養不足.羊膜の病変.胎児ストレス.妊娠初期の子癇前症.糖尿病.高カルシウム血症.妊娠初期の放射線や細胞毒性薬の使用.母親の高齢なども.小児の先天性心疾患の危険因子とされている。