1.ALSの遺伝子検査はどのように行われるのですか？ 結果が出るまでどのくらいかかるのでしょうか？ 遺伝子検査とは.試験管に入った血液を採取して検査室に送り.様々な手段で遺伝子を比較・分析し.最終的な結果を出すというものです。 遺伝子検査技術は.DNAを抽出して増幅した後に塩基配列を決定する第一世代シーケンサと.より大きなシーケンサを設置して変異の可能性のある遺伝子座をマークし.患者さんの関連遺伝子と比較してその遺伝子に問題がないかを検出する第二世代シーケンサに大別されます。 第一世代のシーケンサーは一般的に1カ月程度で結果が出ますが.第二世代のシーケンサーは比較的複雑ですが.検出技術が進んでおり.一般的に1カ月から2カ月程度で結果が出ます。 2.どのシークエンス技術を使うかは.患者さんの自由なのでしょうか？ 患者さんの選択でもなく.ある意味医師の選択でもなく.検査施設や研究所が自らのマンパワーと技術コストに基づいて選択するものである。 もちろん理論的にはシーケンスが新しいほど良いのですが.技術が進歩すればするほど.検査のコストは高くなります。 3.2つのシーケンス技術で結果に違いはあるのでしょうか？ どちらの技術を使っても.実は遺伝子に変異があってもなくても結果は同じ.最終的な観察結果は同じで.2つの技術は検出の手段が違うだけという.ほとんど違いはありません。 4.遺伝子検査を実施できる機関や部署はどこですか？ 現在.遺伝子検査施設には.臨床診断検査施設と呼ばれるものと.研究検査機関と呼ばれるものがあります。 臨床検査：大きな病院や臨床検査施設で行うことができ.主に臨床診断のために行われ.この種の検査には臨床基準に従った費用が必要です。科学研究検査：医師が自発的に患者から一定量の血液を採取し.一方では科学的研究のために行われ.他方では陽性結果や患者にとって意味のある結果が出たときに患者に参考情報を提供するために行われます。 病院で採血をした後.医師が患者さんに有料の検査か無 料の検査かを尋ねる場合があります。 有料の検査は.検査機関が一定期間内に陽性か陰性かの検査結果を出すことを意味し.無 料の検査は科学研究に用いられるため.いつ結果が出るか.どの結果が出るか.どの結果がしばらく出ないかを保証するルーチンの手順がないのです。 この2種類のテストは同じではありません。 5.研究に基づく検査の結果は.患者に知らされるのでしょうか？ 患者さんには.病院で血液検査をしたときに.陽性反応が出たときや.明らかに優生学的な意味合いがある場合に.その旨をお伝えすることにしています。 もし.患者さんに結果が知らされなかったら.その結果は患者さんにとって意味のないものになってしまうかもしれません。