クレアチンキナーゼCPK上昇の原因と臨床診断の根拠：1.CPK活性の上昇はすべてのタイプの筋ジストロフィーで起こり.偽肥大型筋ジストロフィーでは酵素活性は正常の約10〜50倍に達します。 2.筋肉外傷はCPK活性を上昇させることができる。 3.激しい運動.手術.筋肉内注射もこの酵素の活性を高める原因となります。 4.脳血管障害.髄膜炎.甲状腺機能低下症などでもCPKの活性が上昇することがあります。 5.ウイルス性またはリウマチ性の急性心筋炎では.CPK活性は正常の5倍まで高くなることがあります。 6.急性心筋梗塞では.早期から陽性率が高く特異的であり（2-4Hは増加.2-4Dは回復）.酵素活性の増加の程度は重症度と一致する。 クレアチンキナーゼは.クレアチンホスホキナーゼとも呼ばれます。 正常な状態では.クレアチンキナーゼの大部分は筋肉細胞内に存在し.血中のクレアチンキナーゼの増加は通常.既存の筋肉損傷または進行中の筋肉損傷を示すものであるとされています。 クレアチンキナーゼの慢性的な上昇は高クレアチンキナーゼ血症と呼ばれ.健常者にも時々見られる。1980年.Rowlandは.臨床的にも組織学的にも神経筋疾患の証拠がない状態を特発性高クレアチンキナーゼ血症と呼んだ。 神経筋疾患の臨床症状を伴う高クレアチンキナーゼ血症では.通常.様々な関連検査と相談しながら確定診断を行うことが可能である。 無症候性高クレアチンキナーゼ貧血は.以下の基準で定義されます。 1.血清クレアチンキナーゼ上昇の偶発的所見 2.少なくとも3ヶ月間持続する高クレアチンキナーゼ血症 3.無症状または発症時に軽度かつ非特異的症状（時に軽い筋肉痛）のみ 3.神経筋疾患の家族歴なし 4.高クレアチンキナーゼ血症と関連する神経筋疾患の臨床症状がない 6.心疾患（CK-MB.CK-MS）がない 心電図正常）.7.高クレアチンキナーゼ血症の他の原因（悪性腫瘍.アルコール・薬物乱用.全身性代謝疾患.感染症.悪性高熱.甲状腺・副甲状腺疾患.血液疾患.妊娠.薬剤等）がないこと。 無症状の高クレアチンキナーゼが確認された場合.一般的に以下の検査を行い.原因を特定する必要があります。 1. 神経学的検査（特に筋力） 2. 家族によるクレアチンキナーゼ測定 3. 血液乳酸測定：基礎状態.前腕虚血後.運動後など 4. 針電極筋電図 5. 筋生検.通常の組織学.複数の組織化学染色.特定の抗体に対する免疫組織 化学染色.電子顕微鏡のための標本。 以上のような体制をとっても陰性であれば.特発性高クレアチンキナーゼ血症を考えることができる。