1.未診断の患者さんに対して.遺伝子検査で直接病気を発見したり.診断を確定することはできるのでしょうか？ 検査を目的とした遺伝子検査には.診断用検査と予診用検査の2種類があります。 診断検査は.患者さんの症状がALSの臨床症状と何らかの形で一致している場合ですので.通常は.病気の有無を確認するために遺伝子検査を補助的に行います。 遺伝子検査が陽性であれば.これが最終的な診断となります。 まだ症状の出ていない人を対象とした遺伝子検査を「プレ症候性検査」といいます。 2.ALSの一般的な感受性遺伝子は何ですか？ ALSに関連する遺伝子は29種類と比較的はっきりしていますが.感受性遺伝子と原因遺伝子は同じではなく.ALSの発症に関連すると考えられるすべての遺伝子が対象です。 3.一般的にどのような遺伝子を検査するのですか？ 遺伝子検査は.検査の目的によって異なります。 診断のための検査では.通常.病気の原因となる最も一般的な遺伝子が検出されます。 基本的に中国で最もよく検査される遺伝子は.SOD1.TARDP.FUS.C90RF72で.この4つの遺伝子は通常診断検査として推奨されています。 発症年齢が20〜40歳と若い場合は.発症年齢に関連する他の2つの遺伝子.すなわち筋萎縮性側索硬化症II型およびIV型遺伝子の検査も通常推奨されています。 発症年齢が早いだけでなく.ALSの臨床像に当てはまる場合は.遺伝の可能性が高く.この2つの遺伝子の検査を行い.遺伝性かどうかを判断する必要があります。 4.遺伝子検査にかかる費用はどのくらいですか？ 研究開発費や購入する機械の種類.検査に携わるスタッフの費用.検査する遺伝子数などが異なるため.検査施設によって料金が異なる。 しかし.全体的に見ると.遺伝子検査の費用は平均して約1000ドルです。 通常.関連する可能性のある複数の遺伝子を一度に検査するパッケージ検査が推奨されていますが.これは1つの遺伝子を検査する場合と複数の遺伝子を検査する場合で.一部のステップが同じであるため.1遺伝子あたりの平均費用が少なくなるためです。 例えば.5つの遺伝子を検査すると3500ドルとなり.1遺伝子あたり平均700ドルですが.1つの遺伝子だけを検査しても1000ドル以上かかる場合があります。 5.遺伝子検査で直接病気を診断できるのですか？ 検査結果が陽性であれば診断が確定し.陰性であれば診断が外れるのでしょうか？ 検査結果が陽性で.遺伝子バンクによりその遺伝子座が原因遺伝子と特定されれば.ALSの診断が確定します。 ALSの感受性遺伝子は数多く存在する。 6.SOD1検査で異常がないとはどういうことですか？ 他の感受性遺伝子の検査は必要ですか？ SOD1遺伝子は家族性ALSで最も頻繁に変異する遺伝子であるため.現在では定期的に検査することが推奨されています。 また.患者さんには.適宜.他の関連遺伝子の検査もお勧めします。 7.診断された患者さんが遺伝子検査を受ける目的は何ですか？ 診断とは.ALSの臨床的考察または臨床的診断のことである。 しかし.ALSに特異的なバイオマーカーが存在しないため.検査が陽性であればALSの診断が確定するとは言えません。 診断を確定できる検査は遺伝子検査のみで.遺伝子検査で陽性となり.その遺伝子が原因遺伝子として遺伝子プールで比較されて初めて.本当の意味で診断が確定されるのです。 そのため.遺伝子検査がALSの最終診断となる。