羊水穿刺はSMAをスクリーニングすることができるが、SMAがヘテロ接合性欠失か純粋な欠失かを検出することはできず、SMAの原因遺伝子を特定するためにはさらなるゲノム配列決定が必要である。
SMAは、筋無力症を主な臨床症状とする進行性の対称性近位肢優性全身弛緩性麻痺を伴う脊髄性筋萎縮症である。 両親が異常遺伝子の保因者である常染色体劣性遺伝性疾患であり、臨床症状も罹患率もない。
羊水穿刺の主な機能は、胎児が染色体遺伝性疾患に罹患しているかどうかを除外することである。 しかし、SMAがヘテロ接合性欠失であるか、純粋なホモ接合性欠失であるかは、SMAの原因遺伝子のさらなるゲノム配列決定が必要であり、胎児の父親と母親が同時に関連する染色体遺伝子の配列決定を受ける必要がある。