尿路の異常
腎臓低形成または腎臓先天性。
多嚢胞性腎。
尿道閉塞による膀胱の拡張と腹腔内への充満。
口唇裂では口蓋板が無傷で.口唇口蓋裂では鼻と歯の成長が不完全です。
重度の口蓋裂は咽頭に入り込み.母乳育児に重大な影響を及ぼすことがあります。
出生前診断は難しく.Bモード超音波検査では明らかな口唇口蓋裂しか検出できず.胎児鏡検査では直接診断できますが.侵襲性が高くなります。
新生児期の整形外科的治療がより効果的です。
TTTSは一絨毛膜性多胎妊娠の約15％に発生し.主に双胎間の胎盤に血管吻合が存在することが原因である。
レシピエント胎児は循環血液量の増加.羊水過多.心肥大または水腫を伴う心不全を呈し.ドナーは循環血液量の減少.羊水過少.成長制限を呈します。
重症TTTSの罹患率および死亡率は80-100％と高い。
Reversed
Arterial
Perfusion
Sequence）は.双子の胎児のうち1人が心臓を欠く.あるいは残存している.あるいは機能していない状態です。
放置すると正常な胎児でも心不全を起こし.死亡することがあります。
主な治療法は.胎児縮小のためのラジオ波焼灼術です。
羊水染色体検査は.性連鎖性遺伝病.認知症などの先天性代謝異常.ガラクトース血症などの診断に有用である。
大半は酵素の異常として現れる。
臨床的には先天性代謝異常症と呼ばれる。
例えば.ブラックマスク家の認知症.ガラクトース血症など。
多因子遺伝性疾患：2組以上の複数の遺伝子に変異があるもの。
各対の遺伝子は共優性であり.各対の遺伝子の影響は軽微であるが.数対の遺伝子が作用して蓄積したり.明瞭な効果を形成して.臨床的には主に唇裂・口蓋裂・足変形.二分脊椎.無脳症.神経管奇形.幽門狭窄.先天的股関節脱臼.先天的心疾患など一部の先天的奇形の形で集積症状として発現する。
また.日常的な出生前スクリーニングの重要なツールでもあります。
さらに.超音波による胎児血流変化の検査は.子宮内健康を検出するための重要な方法となっています。
また.出生前診断において.超音波で検出された胎児異常の診断を検証・補完する重要な手段となっている。
特に.脳出血の特定など.胎児の中枢神経系の異常診断に顕著である。
また.放射性物質であるため.現在ではあまり普及していない。
外反.臍の膨らみ.腹壁裂・内臓転位.結合双生児.多肢.大血管腫.外生殖器異常など。
胎児生検は.大水疱性皮膚炎.魚鱗癬様紅皮症.扁平紅色苔癬などの重症遺伝性皮膚疾患の診断に使用されます。
胎児肝組織生検は.胎児肝疾患や胎児肝酵素代謝に関連する疾患のある方に行われます。
胎児筋組織生検は.胎児仮性肥大型筋ジストロフィー.進行性脊髄性筋萎縮症など。
胎児臍帯血顕微鏡吸引：サラセミアや鎌状赤血球などのヘモグロビン異常症.血友病.慢性サルコイドーシス.ガラクトース血症.ムコ多糖蓄積障害.母子血液型不適合.遺伝的免疫不全症.胎児の子宮内ウイルス感染症などの診断に使用します。
染色体異常：染色体の数や構造の異常の診断には.核型分析法がゴールドスタンダードとされています。
羊水細胞培養による核型分析では.染色体（常染色体.性染色体）の数または構造の異常を診断することができます。
常染色体異常にはダウン症（トリソミー21）.トリソミー18などがあり.性染色体異常にはターナー症候群などがあります。
羊水染色体検査は.性連鎖性遺伝性疾患の診断に有用である。
例えば.アミドヘキソシダーゼA活性を測定することで.脂質様物質の蓄積による黒門家認知症の診断.ガラクトース-1-リン酸ウロフタレイン転移酵素を測定することでガラクトース血症の診断.などが可能である。
近年.合成DNA化学.組み換えDNA技術.分子クローン研究の相互作用により.鎌状赤血球貧血やフェニルケトン尿症などの遺伝性疾患の遺伝子診断に応用することが可能になってきた。
現在.中国で出生前診断が可能な遺伝子疾患は.サラセミア.フェニルケトン尿症.血友病A・B.偽性肥大型筋ジストロフィーなどである。
遺伝子工学による出生前診断：鎌状赤血球貧血.バルト水腫胎児.HBH病などのαグロブリン血症遺伝子キャリア.βグロブリン血症.血友病A.αアンチトリプシン欠損症フェニルケトン尿症.デュシャンヌ進行性筋ジストロフィー.網膜芽腫などの遺伝子疾患の出生前診断に分子生物学技術が広く使用されてきている。
(5)母体血液型胎児疾患.ウィルソン病.ハンチントン舞踏病等
母体血中胎児遊離DNA断片検査（非侵襲的DNA検査）：母体血中の特定の胎児遊離DNA断片を調べることにより.胎児染色体数の異常を検出する検査で.非侵襲的であることと高い精度から近年広く普及しているものです。