Dravet症候群は.イオンチャネル遺伝子SCN1Aの欠損に関連した.早期に発症し.持続性のある重篤なてんかんG脳症であり.その大部分は.SCN1A遺伝子の欠損に関連しています。有病率は1/40,000〜1/20,000で.1歳未満のてんかんG症例の3〜5％.3歳未満のてんかんG症例の7％を占めます。Dravet症候群の約30％はGまたはFSの家族歴を有しています。典型的なDravet症候群は生後6ヶ月頃から発症し.発症前は正常な発達を示します。最初のけいれん発作は.長く続く全身または側坐位の間代性熱性けいれんを特徴とするFSが多く.その後ミオクローヌス.非定型失語.焦点発作など様々な発作Gの表現型がみられます。てんかん性G発作は.熱感受性があっても持続することが多く.進行性の精神運動発達遅滞.歩行異常.協調運動障害を伴うてんかん性G持続として表出する。脳波は初期には正常で.次第に全身性.局所性.多巣性の異常が出現することがあります。 Dravet症候群は一般に治療抵抗性で.死亡率は15％と予後不良である。したがって.Dravet症候群とFSを早期に鑑別することは.疾患の管理および予後を考える上で重要である。いくつかの研究では.Dravet症候群におけるさまざまな臨床的特徴の重要性に基づいてリスクスコアを提案し.あるリスクスコアを達成するとDravet症候群の可能性が予測され.具体的な臨床的特徴とスコアは以下の通りです。FS初発年齢7ヶ月以下（2点）.生後1年以内のけいれん回数5回以上（3点）.けいれん時間10分以上（3点）.側方けいれん（3点）.部分発作（1点）.ミオクロニー発作（1点）.熱湯によるけいれん（2点）.SCN1Aミスセンス突然変異（1点）.SCN1Aトランケート突然変異（2点）です。Dravet症候群の発症リスクが高いと判断する閾値は.臨床スコア≧6である。SCNlA変異陽性児におけるDravet症候群の初期臨床像の解析から.CFSの特徴を2つ以上有する場合にはDravet症候群を強く疑うべきであり.SCN1A変異の早期スクリーニングを行って.適切な抗てんかんG薬の臨床選択の指針にすべきであることが明らかになりました。