真性血管腫は1歳未満の乳幼児に見られる血管の発達異常で.皮膚.皮下.臓器に発生し.皮膚型が最も多くみられます。 出生時～2ヶ月以内に初発し.数ヶ月の急速な成長期を経て.生後1年以内に成熟し.その後は自力で吸収を始め.3～5年.最長で12年まで持続することが知られています。 女性の乳幼児に多く.約85％の症例で発生します。
【診断】
1.自然経過と臨床症状：典型的な真性血管腫は.生後2ヶ月以内に.白いハロー（斑点）に囲まれた紅斑または毛細血管の拡張として見られることがほとんどです。 その後の急成長期には.腫瘍は急速に成長し.色が鮮やかになり.緊張し.圧迫されても退色せず.周囲に灌流血管が確認できる明瞭な腫瘤を形成する。 1歳を過ぎると寛解が始まり.腫瘍が縮小し.色素沈着が徐々に正常に向かって進行することが明らかになります。 しかし.色素沈着.毛細血管拡張.角化.瘢痕などの後遺症が残る患者さんもいます。
2.病理的特徴：真性血管腫の病理は.血管内皮細胞が無秩序に増殖し.顕微鏡的には内皮の下に多層の基底膜の集積として見え.細胞外の間葉系には血管新生促進因子が多く発現していることがあります。
3.MRIとCT：真性血管腫は.CTとMRIの両方で.不均一な信号強度の包絡線を持つ充実した腫瘤として現れ.増強されることがあり.MRIでは特異な表示：肥厚性絨毛血管とともに腫瘤内に流動液が認められることがあります。 ガドリニウムを含むエンハンサーを静脈注射して増強すると.腫瘍の信号強度は一様になる。
4.ドップラー超音波検査：これは.時々動静脈瘻と混同されることがありますが.高速血流を示すことができる真の血管腫のための安価な非侵襲的検査である。
5.その他の検査：患者が失明/気道閉塞などの症状を呈する場合.術前評価を容易にするために視力.眼底.気道の慎重な検査が必要である。
【鑑別診断】
真性血管腫は.主に乳幼児の血管発達異常を伴う他の腫瘤と区別されます：
1.血管奇形：血管の成長の無秩序な配置によって生じ.血管形成促進因子の高い発現を伴わない。 血管奇形は.出生時に紅斑などの初期症状を示すこともありますが.乳児期や幼児期には急激に成長しません。 思春期以降は.最終的に自力で吸収することなく比較的ゆっくりとした成長を示す腫瘤ですが.感触は柔らかく.押さえると薄くなることもあります。 腫瘤は軟らかく.押すと薄くなります。 CTやMRIでは多数の血管陰影があるように見えますが.実質的な腫瘤とは思えません。
2.炎症性サルコイドーシス：主に学童期に発症し.外傷後に急速に発症し.その上に潰瘍や膿性物質の分泌が見られることがあります。
3.血管周皮腫：生後のあらゆる年齢で発生し.顔面に発生する真の血管腫とは異なり.ほとんどが体幹や四肢に発生し.ラベンダー色の腫瘤と異常に硬い感触を持つ。 組織学的には.腫瘤は真皮や皮下脂肪層に侵入した不規則な小葉や細胞板を示し.紡錘形の内皮細胞.微小血栓.鉄沈着.上皮細胞や巨大細胞の減少が認められます。 成長が非常に早く.予後は極めて不良です。
4.先天性血管上皮腫：まれな良性の血管上皮腫で.ほとんどが新生児や幼児の肢端に成長し.病理診断が重要な鑑別手段となっています。
【治療】
真性血管腫は自己限定的に増殖するため.大多数の患者さんは特に治療を必要とせず.確定診断後に子どもの親に必要な説明をする必要があります。 約10-20％の小児では.腫瘍の異常な急速な成長や内臓の真性血管腫の存在により.前述のような明らかな合併症を引き起こすため.治療が必要となる場合があります。 グルココルチコイドが選択され.プレドニゾンが2〜3mg/kg/dで6週間経口投与され.その後徐々に減量されます。 グルココルチコイドは成長期の血管腫に対してより効果的です。 眼内血管腫は.ホルモンの硝子体内注射で治療することができます。 グルココルチコイド療法の主な副作用は.発達遅延とカッション症候群です。
2.α-インターフェロン：血管新生.特にそのサブタイプ2aの抑制に有効で.推奨用量は300万単位/体表面積1平方メートルを毎日皮下投与で6〜14週間.グルココルチコイドが無効な場合に有効である。 主な副作用は.顆粒球減少症.発熱.甲状腺機能低下症.神経障害（痙性麻痺）です。
3.レーザー治療：レーザー治療は腫瘍の成長を止めることはできず.主に腫瘍が自然に収まるまでの長い時間に耐えられない患者さんや腫瘍の面積が広い患者さんに有効です。 潰瘍の場合は.レーザー治療により治癒を促進し.痛みを軽減することができます。
4.凍結療法：増殖があまり早くない腫瘍には効果的ですが.治りにくい瘢痕ができ.最終的に手術が必要になる場合があります。
5.外科的切除：外科的切除の適応は.腫瘍が眼瞼や鼻腔内などに増殖し.視力や呼吸に障害がある場合です。 手術の後期治療は.腫瘍が自然治癒した後に後遺症を除去することです。