赤ちゃんが生まれて.中指と薬指が一緒に伸びていて.まるで1本の指のように分離できないことに気づいたとき.産科医はあなたの赤ちゃんが先天性合指症であることを告げます。合指症という言葉に馴染みがなく.合指症について.特に将来的に赤ちゃんにどのような影響があるのか.すべて知りたいと思われるかもしれません。しかし.ここでは.この先天性の疾患について知っておくべきことをいくつかご紹介します。
文献によると.先天性合指症の発生率は1/2000.つまり2000人の新生児のうち1人は先天性合指症を持っており.男の子が合指症を持つ確率は女の子の2倍で.合指症は手の先天奇形の中で最も多いものの1つとなっています。若い患者さんでは.ほとんどの合指症が両側性.つまり両手に合指症があることがわかります。中指と薬指の合指が最も多く.次いで薬指と小指.人差し指と中指.最も珍しいのは親指と人差し指の合指です。
2.平行指の形成：平行指はどのようにして起こるのでしょう？現在のところ.合指症の原因はまだ解明されていませんが.合指症の形成過程は基本的に解明されています。まず.指のウェビングという言葉を理解する必要があります。私たちが「ウェビング」という言葉に触れるのは.ほとんどが小動物の体の構造を学習したときからです。両生類は基本的に指をつなぐ膜状の構造物「ウェビング」を持っていますが.人間の場合.このウェビングは指の付け根にしか見えません。新しい生命が誕生した初期の段階では.ヒトの胎児は遺伝的に他のほとんどの動物と似ているため.動物と同じような形態をしており.当初は胎児の手は結合しているのだそうです。では.どのようにして指は分かれているのでしょうか？生命経過の5〜6週目に.ある種の胚構造間の相互作用により.指の間の軟組織細胞が指先から根元に向かって徐々にプログラムされて死に始め.網が正しい位置に降りてきたときに私たちの指は分離するのである。
3.合指症の遺伝的特徴。我々の患者さんでは.合指症の子供の両親も合指症であることが多く.さらに家族のほとんどが合指症であることもあり.これを合指症家系と呼んでいます。このことは.柔毛に遺伝的な関連があることを示唆しています。遺伝学者たちは.9種類の合指症を同定していますが.そのうちの5種類は.ほとんどが常染色体優性遺伝で.片方の親が合指症であれば.高い確率でその子供も合指症になるという意味ですが.劣性遺伝のタイプも3種類存在します。これは.子どもが病気の遺伝子を持っているものの.最終的な遺伝子の形が親の遺伝子提示の形に完全に忠実ではないことを意味し.遺伝学用語では不完全エピスタシスを持つことを意味します。研究によると.常染色体優性遺伝のシンダクティリー型は.一般に様々な表現がありますが.その性能は概して軽度で.常染色体劣性遺伝のシンダクティリー型は.表現は安定していますが.概して重症です。
4.シンダクティリーの性能と型付けについて。
4.合指症の病型：前述したように.合指症の症状は多様で.重症のものは5指合指になり.小手はシャベル状や拳状になる。
合指症の多様性を考慮して.臨床家は合指症の治療の指針となる合指症の分類を行った。Syndactylyの分類には多くの方法があるが.そのうちの2つはシンプルでわかりやすく.親がSyndactylyの症状について理解するのに役立つ。まず1つ目は.合指症を完全なものと不完全なものに分けるというもので.これはよく理解されています。完全合指は.2本の指の付け根から先まで完全に合指したもので.不完全合指は.指が部分的に合指したものです。次に.並置型には単純型と複雑型があります。単純性並置とは.指の並置が軟部組織に限られ.骨組織を伴わないものをいい.複雑性並置とは.指の間に骨融合があるものをいいます。指の並置は.皮膚だけでなく.指に血液を供給する血管.感覚を支配する神経.関節.指の骨.爪などもつながっているため.単純ではないようです。これらの構造の分離は単純ではないため.並置手術は困難です。さらに.合指は短合指と呼ばれるように.より複雑な形態になることもあります。また.片方の指が冗長である場合は.多指合指症と呼ばれる。
合指症は単独で起こることもあれば.体の他の部分の病気と合併して起こることもあり.後者は症候群として現れる。症候群とは.簡単に言えば.患者さんに複数の病気が現れていることであり.その原因には関連があると理解されています。現在では.合指症は300以上ある遺伝性症候群の一つであることが分かっています。合指症を含む一般的な症候群には.アパート症候群とポーランド症候群があります。親御さんにとって.この合指症の特徴は知っておくべき重要なことです。なぜなら.合指症は外見上明らかであり.認識しやすいのですが.心臓病など発見しにくい病気の発現があり.本症と診断された場合.合指症が隠れた病気へと医師を導くことになるからです。例えば.短指症候群に対して.同側の胸壁を確認し.片側の胸壁が陥没していれば.大胸筋が発達していないことを示唆し.基本的にポーランド症候群と診断することができるのです。Syndactylyの手術のタイミング。では.合指症は治療する必要があるのでしょうか？どのように治療すればいいのでしょうか？2本の指がそろっていて.子どもの字に影響がないのなら.治療しなくていいのか.という親御さんもいらっしゃるかもしれません。これは.状況によって異なります。前述したように.合指症にはいろいろな症状があります。症状が非常に軽く.ウェビングがやや浅い程度で.指の機能や成長に影響がない場合は.手術を回避することができます。しかし.多くの合指症は手術が必要になります。自分の手を観察すると.それぞれの指の長さが異なり.長い指の成長は.一緒になっている短い指によって押さえられており.早期に矯正しないと.長い指は側弯や屈曲変形を起こすことになります。親指の機能は手の機能の50％を占める非常に重要なもので.親指と人差し指が平行になると.手をつかむ.握る.つまむといった基本的な機能が失われるため.早期の手術が必要です。
手術を受けるタイミングはいつですか？これはおそらく.親御さんから最もよく聞かれる質問の一つでしょう。手術のタイミングは.合指症の知識が更新されるにつれて.進化してきました。当初は.5歳前後で手術をするのが適当というのが一般的な見解でした。その後.子供の手の機能に関する研究により.手の握力は生後24ヶ月までに確立されることがわかり.現在では1～2歳が手術の時期として広く受け入れられています。親指指標型合指症では.薬指小指合指症は生後6ヶ月頃と早期に矯正する必要があります。骨性結合を伴う複雑な合指症は.正常な指の発達を妨げる前に矯正する必要があり.その時期は1歳前です。両側性器不全の子供のために.彼らは1〜2歳の時に両側矯正手術を同時に行うことができますが.それ以上の年齢の子供のための手術は.通常.一度に片側に行われます。
6.および指の手術方法：おそらく一部の親は.指の手術が非常に単純で.ちょうど中間分割からではないと思っていますか？実際には.そうではありませんが.手術は細かい手術前の設計と操作を必要とし.注意を払うべき多くのものがあり.指の手術は進化の長い歴史を経て.現在はより成熟したものになります。手術は.指の構造の分離.網の再建.傷の修復の3つに分けられます。まず.指の分離は単純ではなく.考慮すべき要素がたくさんありますが.その中でも最も重要なのは指の神経血管構造を保護することです。並置された指の血管神経構造は多くの変種があるため.時には2本の指が共通の血管を共有し.分割は一方の指にしか血管を残せず.他方の指はその反対側の血管にしか血流を頼れないため.反対側の血流を保存しなければならず.同時に手術ができないのです。指の神経は感覚をつかさどるものであり.指の機能にとって非常に重要です。もし術中に2本の指の神経が共通幹分岐の高い位置にあることがわかったら.顕微鏡下で神経を分割して両側の指に分配するしかなく.手術は複雑になります。指の分離に成功した後.術者は欠損した網目構造を再構築する必要がある。おそらく.横から見ると手のひら側に45度傾斜しており.手の甲側から見ると砂時計型になっている正常なウェビングをよく見たことがある人は少ないと思います。ウェビングの再建は.手術の成功と合指症の再発予防のために重要なポイントです。主に局所フラップを用いて行われ.様々なデザイン方法があり.術前の高いデザイン性が要求されます。最後は外傷の閉鎖です。親御さんは.どこからが外傷なのか不思議に思われるかもしれません。2本の指を合わせた円周の和は.2本の指を合わせた円周よりはるかに大きいので.切り離した後の指の側に外傷ができます。指の間の皮膚は通常.外傷の直線性を中断するために.対話的な三角形のフラップとしてデザインされますが.これには術前の慎重かつ合理的なデザインが必要です。皮膚移植に使用される皮膚のほとんどは.子供の腹部からで.それはより隠れることができ.皮膚が十分に緩んでいるためです。手を作るために.子どもの体のほかの部分を傷つけてしまうことに.ご両親は心を痛めたことでしょうが.これは「西壁を取り繕う」ために払わなければならない代償なのです。こうして.繊細な指切りの手術が完成する。しかし.手術が終わっても.治療が終わったわけではない。移植された皮膚片自体には血流がなく.外傷を受けた基質から栄養を補給されなければ生きていけないのだが.それ自体が生理的なプロセスではない。生き残った皮膚片の成長速度が.健康な指の皮膚の成長速度に追いつかないため.子供の発育過程で指が皮膚片に「引きずられ」.屈曲変形を起こし.再度手術が必要になることがあります。並置手術には他にもいろいろあり.上記は単純な並置手術の概要に過ぎません。爪や骨の連結が絡むと.手術はより複雑になります。