遺伝性難聴に関するよくある質問

  1.なぜ患者は耳が聞こえなくなるのでしょうか?   A. 調査によると.聴覚障害の主な原因は遺伝.病気.薬物.事故.災害.環境.公害などであり.これは長年にわたり臨床耳鼻咽喉科分野の専門家のコンセンサスとなっているものです。  2.どのようにして難聴の原因を特定するのでしょうか?  A. 現在の遺伝子技術では.遺伝的要因による難聴を診断することができます。患者さんの静脈血3mlを採取して遺伝子チップ検査を行い.遺伝的要因による難聴の原因を特定することができます。  3. 3.遺伝的要因が関係する病気にはどのようなものがありますか?  A. 中等度から重度の両側性感音難聴.前庭伝導管症候群の患者さん.薬剤塗布による難聴の患者さんなど。後天性高周波感音難聴の患者さん 家族性難聴の患者さん 4.遺伝的要因で起こりやすい患者さんはどのような方ですか?  (1) 出生時の両耳聴力検査に不合格の患者 (2) 出生時の聴力が正常で.成長とともに3〜7歳.あるいは思春期に聴力が波状に低下する患者。(3)出生時の聴力は正常だが.年齢に関係なく.アミノグリコシド系薬剤(ゲンタマイシン.カナマイシン.ストレプトマイシン.ブチルアミンカナマイシン.マクロマイシン.トブラマイシン.ノンチナマシンなど)の塗布で難聴になる(4)出生時の聴力は正常だが.1歳以降.高周波の感音性難聴になる(4)出生時の聴力が正常で.1歳から1歳の間に.高域の難聴になる。  5.健康な夫婦の子供が.遺伝的な要因で耳が聞こえなくなることはあるのでしょうか?  A. 聴覚障害児の85%が正常な夫婦から生まれてくるのは.父親と母親から半分ずつ.一対の遺伝子を受け継いでいるためです。両親自身は聴覚障害の原因となる遺伝子を半分しか持っていませんが.子供はそれぞれの両親から聴覚障害の原因となる遺伝子を半分ずつ受け取るので.聴覚障害が発生します。6. 遺伝性難聴を診断する方法は.遺伝子チップ技術以外にあるのでしょうか?  A. 現在のところ.遺伝性難聴を診断する方法は.遺伝子検査のみです。  7.出生時に聴覚スクリーニング検査に合格していましたが.現在聴力が徐々に低下していますが.遺伝性難聴の可能性はありますか?  A. はい。前庭管症候群.一部の神経性難聴.薬剤性難聴は出生時は正常で.年齢とともに徐々に難聴になりますので.遺伝性難聴である可能性が高いと思われます。  8.遺伝性難聴はすべて検出できるのですか?  A. 現在の遺伝子チップ技術では.すべての遺伝性疾患を検出できるわけではありません。両側性後天性高周波感音難聴のGJB3ですが.基本的に中国人の上記4つの遺伝性難聴の約80~90%をカバーしています。2人目を希望する場合.どうすれば回避できますか?  A. 聴覚障害児と両親の遺伝子チップ検査を行い.遺伝性難聴かどうかを判断し.それが確認された場合.第二子を妊娠する際に遺伝カウンセリングと介入を行い.別の聴覚障害児の誕生を防ぐことが必要です。10.  A. 難聴が遺伝的要因によるものかどうかを診断するために.遺伝子チップ検査が必要です。結果が出るまでどのくらいかかるのでしょうか?  A: 現在.同仁病院での遺伝子難聴マイクロアレイ検査は.一人当たり1000元で.北京健康保険から払い戻されます。検査結果は5営業日ほどで研究所に届きます。  12.遺伝子マイクロアレイの報告書が届いたら.どうすればいいですか?  A. 主治医に相談し.診断の指示を受け.主治医の指導のもと治療を進めてください。  13.遺伝子チップ検査はどのように行うのですか?  A. 患者さんは同仁病院耳科で登録し.耳鼻科医を探し.遺伝子チップ検査用紙を発行し.担当窓口で料金を支払った後.採血センターで静脈血3mlを採取し.同仁病院東耳院2階212室の趙医師に送り.登録とファイリングを受ける必要があります(患者さんは外来診療記録を持参する必要があります)。