原因
胎児の心臓の発達が妨げられた結果.発達が部分的に停止したり.欠損したり.また.退化が起こるべきところでも完全に退化しなかったりする。
I. 胎児を取り巻く環境要因 妊娠初期の子宮内ウイルス感染症は.風疹ウイルス感染に続いて動脈管狭窄や肺動脈狭窄を引き起こすことが多く.次いでコクサキーウイルス感染症（Coxsakie ）により心内膜エラストーシスを引き起こすことがあり.さらに羊膜病変.胎児周囲の機械的圧迫.母親の栄養障害.ビタミン不足.代謝疾患.母親の細胞障害性薬剤使用や長期放射線被曝などが発症に関連すると考えられています。 本疾患の発生に関連する可能性があります。
遺伝的要因：早発性心疾患患者の5％は.同じ家系に発生し.同一または類似の疾患を持つが.これはおそらく遺伝子異常または染色体異常によるものであろう。
3つ目は.その他。 高地では動脈管開存症や心房中隔欠損症の発生率が高く.その発生には低酸素症が関与している可能性がある。 前駆症状には.性差があるものがあります。
症状について
軽症例では無症状で身体検査で発見されます。重症例では活動後に呼吸困難.チアノーゼ.失神を起こし.年長児では成長遅延を起こすことがあります。 また.症状の有無は.病気の種類や合併症の有無にも関係します。
臨床的なステージング。
血行動態と病態生理学的変化の組み合わせから.3つのカテゴリーに分類することができる。
I. シャントカテゴリーなし。 肺動脈狭窄症.大動脈狭窄症.大動脈縮窄症.原発性肺動脈拡張症.原発性肺高血圧症.右心性など.左右シャント.チアノーゼがないものです。
2つ目は.左から右へのシャントカテゴリーです。 左右の心室または主動脈と肺動脈の間に異常な通路があり.左側の圧力が右側より高く.左側の動脈血が異常な通路を通って右側の静脈血に入ること.つまり左右シャントです。例えば.心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管開存.主肺動脈中隔欠損.部分肺静脈奇形の排泄.バルサルバ（バルサ）洞瘤の右心への侵入があります。 通常チアノーゼはないが.双方向性シャントや右左シャントを伴う肺高血圧症が末期に発生するとチアノーゼを起こし.晩期チアノーゼ型とも呼ばれる。
3つ目は.右から左へのシャントタイプです。 右心腔や肺動脈の圧力が異常に高くなり.血液が異常な経路を通って左心腔や大動脈に流れ込むことです。 チアノーゼは.ファロー四徴症.三尖弁閉鎖症.永久動脈幹.大血管借用.アイゼンメンジャー症候群などのように.通常生後間もなくから見られるものです。
試験する。
診断は.症状.徴候.心電図.X線.心エコー図によって行われ.血行動態の変化.病変の程度.治療方針などを推定することができる。 その他の奇形や複雑な心前部疾患の場合は.心臓カテーテル検査や心血管画像診断を組み合わせることで.異常病変の程度や種類.広がりを把握し.確定診断や治療計画を立てることができます。
鑑別診断
主な鑑別は.所属する先天性心疾患の種類である。
(1) 動脈管.心室中隔欠損.心房中隔欠損：初期には血液が動脈から静脈にシャントされる左右シャント型なのでチアノーゼはないが.後期には心臓の左側の圧力が右側の圧力を上回り.チアノーゼを発症する。
(2) ファロー四徴症.大動脈転位症.肺動脈閉鎖症：静脈血の一部または全部が直接動脈にシャントされ.右から左へのシャントタイプであるため.出生時にチアノーゼを認める。
(3) 肺動脈狭窄症.大動脈狭窄症.大動脈縮窄症：心臓の異常があるにもかかわらず.左右の通過異常がなく.非シャント型であるため.生涯チアノーゼは生じない。
予防
1.妊娠初期（3ヶ月以前）は.胎児がまだ不安定で様々な器官が形成されている時期なので.子供に先天性心疾患を引き起こす可能性が高く.パソコンや電子レンジなど磁場の強い場所の前に長時間座らないようにしてください。
2.ペットに付着した細菌や微生物が.子供の先天性心疾患の原因にもなるため.ペットには触れないこと。
合併症
心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症は肺炎や心不全を起こしやすく.ファロー四徴症は脳血栓症や脳膿瘍を合併することが多い。
処理します。
治療は一般的に.奇形の種類と重症度.外科的矯正に適した人の手術のタイミング.術前の心機能の状態（併存疾患の有無）などによります。 症状がなく心電図やレントゲンにも異常がない軽症例と.シャントや左から右へのシャントがない中重症例では.予後が良好です。 軽度の場合は.できれば10歳前後を目安に手術のタイミングを選ぶとよいでしょう。
心室中隔欠損症.動脈管開存症.ファロー四徴症などの先天性心血管疾患は.感染性心内膜炎を合併しやすく.予後に影響し注意が必要である。
手術療法は外科的治療とインターベンションによるブロッキング治療に分けられ.ブロッキング治療は低侵襲で手術時間も短く入院期間も3～4日と比較的安価で.インターベンションによるブロッキング治療は単純な先天性心疾患（心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管開存など）に対して第一選択となる治療です。