石骨病は.大理石骨.原発性脆性骨硬化症.硬化性増殖性骨疾患.チョーク様骨とも呼ばれる。 骨の発達に関わるまれな疾患です。 Albers-Schonberg（1904）によって初めて発見され.Albers-Schonberg病とも呼ばれる。 この病気は.石灰化した軟骨が残存し.広範囲の骨硬化を引き起こすことが特徴で.重症例では大髄腔が閉鎖され.重度の貧血を引き起こします。 1.軽度なものは良性とも呼ばれ.青年や成人に多く.予後も良好です。 患者さんは.初期に貧血や脳神経圧迫症状などの程度の差こそあれ.明らかな症状がなく.成人になってからX線検査により発見されることが多いようです。 血中酸性フォスファターゼの上昇がみられることがある。 2.悪性型とも呼ばれる重型は.乳幼児によく見られます。 発症が早く.進行が速い患者さんでは.血液を介した関係があり.神経系や血液系が関与していることが多いようです。 貧血.出血.肝臓や脾臓の肥大が特徴で.これは造血を引き起こす骨髄腔の全身的な収縮または閉塞によるものです。