骨壊死の原因は不明ですが.骨吸収の異常に関連していると考えられ.骨にカルシウム塩が過剰に沈着し.大理石や象牙のような外観になり.もろさが増すと言われています。 家族歴があり.血縁関係のある結婚の子供に多く見られます。 遺伝性の疾患と考えられています。 軽症型と重症型があり.軽症型は優性遺伝.重症型は劣性遺伝します。 Caffeyは.骨溶解の根本的な病理は.軟骨内で骨が形成される際に石灰化した軟骨基質の吸収不良と滞留により.骨髄腔が狭くなったり閉塞したり.硬化してもろい骨ができ.骨皮質の肥厚と海綿状海綿体の肥厚により.骨皮質と骨棘の境界が明確にならなくなると指摘しています。 顕微鏡で見ると.破骨細胞は不活性であることを示す不規則な縁の異常な消失が見られます。 頭蓋骨では.主に頭蓋底が侵され.重症例では頭蓋が広範囲に侵されることがあります。