以下の症状で鑑別診断する必要があります：1.緻密骨形成不全：子供は背が低く.頭蓋頭蓋骨は肥大し.前頭骨と後頭骨が突出し.一般的な骨節間骨があり.末節骨は未発達で.長骨密度は増加するが.骨髄空洞が存在し.子供は貧血がない。 2.頭蓋骨端形成不全：頭蓋骨の肥大と肥厚が進行し.骨質はもろくなく.多くは5歳以降である。 3.頭蓋骨幹部低形成：主に「ライオン顔」の過形成として現れ.他の部分の骨破壊はなく.骨の形が悪く.鎖骨と肋骨が広がる。 4.新生児骨硬化症：通常1ヵ月以内に消失する。 5.骨髄線維症に合併した貧血や白血病：大理石の骨疾患との鑑別が困難なことがあり.血液検査や骨髄穿刺検査が必要である。 6.フッ素症：フッ素症は頭蓋骨に関与するため.頭蓋板の肥厚.密度の増加.特に頭蓋骨の底部に明らかな硬化が現れることがある。 しかし.フッ素症は慢性フッ素症によって引き起こされ.患者はフッ化物への長期暴露歴.または許可量以上のフッ化物を含む飲料水の長期飲用歴.骨髄腫や骨粗鬆症の治療にフッ化物を使用した既往歴がある。 フッ素症の病変は骨軟骨症ほど均質で緻密ではなく.一方.フッ素症の病変は体幹が中心で四肢に減少し.骨線の肥厚は網目状の変化を示し.末期には靭帯石灰化や距膜石灰化がみられ.骨軟骨症のような上記の特徴はみられない。 尿中フッ素濃度は8mg/L以上である。