先天性心疾患は.先天性奇形の中で最も多く.全体の約28%を占め.胎生期の心臓や大血管の形成異常や発達異常.出生後に自動的に閉じるはずのチャネルが閉じない（胎児では正常）ことによる解剖学的異常を指します。 先天性心疾患の発生率は出生数の0.4%から1%を占めており.中国では毎年15万から20万人が新たに先天性心疾患と診断されていることになり.決して軽視できない存在である。 特に先天性心疾患のスペクトラムは広く.数百の特異的なサブタイプがあり.患者さんによっては複数の奇形を併せ持ち.様々な症状を呈します。軽症の場合は一生無症状ですが.重症の場合は低酸素.ショック.あるいは死亡などの重い症状を伴って生まれてくることもあります。 先天性心疾患は.血行動態と病態生理学的変化の組み合わせによりチアノーゼ型と非チアノーゼ型に分類され.さらにシャントの有無により.シャントなし（肺狭窄.大動脈狭窄など）.左→右シャント（心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管開存など）.右→左シャント（ファロー四徴.大血管脱臼など）に分けることができる。
先天性心疾患は.5歳までに自然治癒する可能性があり.循環機能に大きな影響を与えない軽度の奇形で.治療の必要がない患者さんも少なからずいますが.ほとんどの患者さんは.奇形を修正するために外科的手術が必要です。 医療技術の急速な発展に伴い.手術の効果も大幅に向上し.現在では.手術が間に合えば.ほとんどの患者さんが通常通り回復し.成長・発達に影響を与えることなく.通常の仕事や勉強.生活に必要なことを行えるようになりました。
I. 病因
一般に.妊娠初期（5～8週）は胎児の心臓の発達に最も重要な時期であると言われています。 特に.妊娠初期に風疹ウイルスに感染すると.先天性心疾患のリスクが高まると言われています。
II. 臨床症状
先天性心疾患には多くの種類があり.臨床症状は主に奇形の大きさと複雑さによって異なります。 複雑で重度の奇形は.生後すぐに重篤な症状を呈し.生命を脅かすことさえあるのです。 なお.心室中隔欠損症や動脈管開存症などの単純な奇形は.初期には明らかな症状が出ないこともありますが.それでも病気が進行・悪化する可能性があり.手術の機会を失わないためにも迅速な診断と治療が必要です。 主な症状は以下の通りです。
1.風邪をひきやすい.呼吸器感染症を繰り返しやすい.肺炎になりやすい。
2.成長・発育不良.衰弱.発汗過多。
3.授乳時の吸引力が弱い.授乳が困難.または乳児が食事を拒否する.窒息や咳をする.普段から息切れがするなどの症状がある。
4.疲れやすく.体力がないことを訴えている。
5.泣いたり活動した後に唇や爪が青くなったり.あざができる.手足の指が杵のような形になる（爪床がハンマーのように盛り上がる）。
6.しゃがむことを好む.失神する.喀血する。
7.聴診で心雑音を確認する。
III. 診断
診断は通常.症状.徴候.心電図.X線.心エコー図によって行うことができ.血行動態の変化.病変の程度や範囲を推定して治療方針を決定することができます。 複数の奇形や複雑な構造を持つ先天性心疾患に対しては.専門医が3次元CT.心臓カテーテル検査.心血管画像を選択的に使用し.病変の範囲.種類.範囲を把握し.明確な診断と治療計画策定の指針を示します。
IV.治療
1.一般的な先天性心疾患は.自然に回復するタイプもあれば.年齢が上がるにつれて徐々に合併症が増え.悪化していくタイプもあります。
治療法の選択と手術の正しいタイミングは.先天性心奇形の範囲と程度によって異なります。 心房中隔欠損症や単純性肺動脈狭窄症などの単純で軽度の異常は.欠損の直径が小さければ.血行動態に大きな影響を与えることはなく.生涯治療を必要としない場合もあります。 完全大動脈転位症や左心低形成症候群などの重度の先天性心疾患は.生後すぐに手術しなければ.その子は助からない。
2.保存的経過観察中の先天性心疾患症例。
(1) 手術前の3～5歳までは.直径が小さく肺高血圧の傾向のない二次卵円孔が観察されることがあります。
(2）直径4mm未満の膜性心室中隔欠損症は心機能への影響が軽微であり.自然に閉鎖する可能性があるため.3～5歳まで観察し.それでも心室欠損が閉鎖しない場合に手術を検討することも可能である。 小さな心室欠損は細菌性心内膜炎を誘発する可能性があり.外科手術の安全性は現在非常に高いため.現在のところ待機期間の延長は提唱されていない。
(3) 大動脈弁狭窄症で経弁膜下圧力差が40mmHg未満.肺動脈弁狭窄症が60mmHg未満。 このような症例の保存的治療の前提として.心臓の超音波検査を前処置の高い病院で2回以上行い.誤診や治療の遅れを防ぐために観察期間中に定期的に経過観察と必要な検査を行うことが必要です。
3.適切な手術時期を選択することが.手術の成功と心筋梗塞の予後を良好にする秘訣です。
現在.手術のタイミングを決定する大きな要因はいくつかあります。
(1) 前駆症状そのものの病態的特徴と血行動態への影響の程度 一般に.奇形が複雑であればあるほど血行動態への影響は大きく.手術は早期に行うべきとされています。
(2) 二次的な病変の進行 左右シャント心尖病の場合.閉塞性肺血管の変化が起こる前に外科的矯正を図る必要がある。 チアノーゼ型の閉塞性先天性心疾患は.重度の心筋肥大と線維性変性が起こる前に努める必要があります。
4.先天性心疾患の治療。
外科的治療.インターベンション治療.薬物治療など様々な治療法があります。 治療法の選択と手術の最も適切な時期は.病状に基づいて決定されるべきであり.循環器専門医のアドバイスは.その子の特定の状況に合わせて行われるべきです。 非シャントまたは左から右へのシャントカテゴリーでは.適時の手術により良好な転帰と予後が得られています。 右左シャントや複合奇形の重症例では.手術が複雑で困難であり.一部の心構造の発達が不完全なために完全に矯正できない患者さんもいるため.症状の緩和やQOLの向上のために緩和手術しか行えません。
インターベンション治療は.大動脈弁狭窄症.肺動脈弁狭窄症.大動脈縮窄症など血管や弁の狭窄を開放するバルーン拡張術と.心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管終末など望ましくない欠損を閉鎖する記憶金属製の各種特殊ブロッカーによる治療に大きく分けられる。 医療技術の進歩.材料や技術の絶え間ない研究・改良の結果.インターベンション治療は現在.国内外で臨床応用がさらに進んでいます。 開心術のリスクや外傷を回避できるだけでなく.入院期間が短く回復が早いため.非常に有効な治療方法とされているのです。 インターベンション治療は.開心術に一部取って代わるものの.まだ完全には取って代わっておらず.その適応は厳密である。
心筋梗塞の外科的アプローチは.心奇形の種類や病態生理の変化の度合いなどの複合的な要因から.根治手術.緩和手術.心臓移植の3つに分類されます。
(1) 根治手術により.患者さんの心臓の構造を正常な状態に戻すことができる。
(2) 緩和手術は.症状の改善のみで.心臓を治すことはできません。 主に.修正グレン手術やフォンタン手術のような治療法のない複雑な心前部疾患や.体肺バイパス術などの根治手術の条件を整えるために本来の未発達構造の成長・発達を促進する準備手術として用いられます。
(3) 心臓移植は.主に現在の外科手術では治療できない末期心疾患や複雑な心前部疾患に対して行われます。
V. 予防
1.適齢期の結婚・出産
35歳以上の妊婦さんでは.胎児の遺伝子異常のリスクが著しく高まることが医学的に証明されています。 そのため.35歳までに子供を産むのがベストとされています。 それができない場合は.高齢の妊婦は周産期医療で厳重に観察・管理することが推奨されます。
2.出産準備の前に.心身の状態を整えることをがんばろう
母親になる人に喫煙や飲酒などの習慣がある場合は.妊娠の少なくとも6ヶ月前には止めた方がよいでしょう。
3.妊婦の健康管理を強化する。
特に.妊娠初期に風疹やインフルエンザなどの風疹ウイルス性疾患を積極的に予防する。 妊婦はできるだけ薬の服用を避け.どうしても使用したい場合は医師の指導のもとで行う必要があります。
4.妊娠中は.放射線や電磁波などの有害な環境因子への曝露を最小限にすること。
5.妊娠中は高所への渡航を控える。
なぜなら.先天性心疾患の発生率が平地よりも高地で有意に高いことが判明しており.酸素不足が関係している可能性があるからです。