RET遺伝子変異の検査を受けた子どもたちは.将来がんを発症するリスクが高いとされています。 RET変異の検出は遺伝性甲状腺髄様癌の発症を防ぐことができるか? 理論的には:RET遺伝子変異は体細胞変異であり.体内のすべての細胞にRET遺伝子が存在し.一度変異するとすべての細胞のRET遺伝子が変異し.それを止める方法はない。 また.変異した遺伝子だけががん細胞に存在するがんもあります。 RET遺伝子に変異があると発症する可能性がありますが.現在の医学では変異を止めることはまだできず.発症していないか発症して間もない時にしか治療ができません。 通常.どのような治療が行われるのでしょうか? 手術か薬物療法か? 甲状腺髄様がんは.できれば早期の段階で手術によってのみ治療することができます。 リスクのある子供では.発症後に治療するべきか.発症前に予防的に除去するべきか? 米国では遺伝性の甲状腺髄様がんは発症前に治療しますが.中国では明確な治療方針がなく.医師が経験に基づいて治療のタイミングを考えています。 予防的甲状腺切除術を行い.切除後の病理検査の結果.甲状腺にがん組織がない場合.法的な問題が発生する可能性があります。 そのため.国情に合わせ.発症して間もない時期に切除を行うのが一般的です。 甲状腺髄様がんは4つのステージに分けられ.ステージIが最も早期.ステージIVが最も進行しています。 治療経験では.ステージIの患者さんは基本的に100%治癒しますが.ステージIVの患者さんは20%から40%の治癒率にとどまります。 そのため.発症した当初(ステージI)に治療を行えば.非常に良い結果が得られます。 RET変異が発見された後は.定期的な見直しが必要ですし.がんが発見されたら.すぐに治療すればよいわけですね。 理屈はそうなんです。