フェニルケトン尿症（PKU）は.PAH活性の低下または欠如による遺伝的疾患で.チロシンの阻害によるメラニン産生の減少や.ヒドロキシフェニルピルベース阻害による体内へのヒドロキシフェニルピルビン酸の蓄積も起こります。 本疾患は常染色体劣性遺伝で.変異遺伝子は第12染色体の長腕（12q24.1）に存在し.遺伝子欠失ではなく.この遺伝子のわずかな変異によって引き起こされます。 この病気はヘテロ接合体同士の結婚から遺伝し.血族結婚の子孫に最も多く見られ.罹患した兄弟の約40％が罹患しています。 基本的な生化学的異常は.フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異による肝臓でのフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏である。 変異する塩基対が異なれば.臨床症状の重さはかなり異なり.典型的なPKUや軽度の高フェニルアラニン血症を呈することもある。 遺伝性疾患は治療が難しく.満足のいく結果が得られないため.予防がより重要になります。 予防策としては.血族結婚の回避.遺伝カウンセリングの推進.キャリア遺伝子検査や出生前診断.患児の出生を防ぐための選択的人工妊娠中絶などがあります。 母乳育児を推進する。 フェニルケトン尿症の保菌者の早期発見と.発症した乳児の早期発見・治療を可能にする塩化第二鉄おむつの普及は.低知能を防ぐための重要な方法である。 また.良い生活習慣を身につけ.タバコを吸わないことも重要です。 自己免疫力を高めるためには.良い心を保ち.情緒を安定させ.健康的な食生活を送り.一般的に野菜や果物を多く食べることが必要です。 煙の多い場所で仕事をしなければならない人は.マスクの着用.定期的な外気浴.年に1回以上の健康診断など.自分の身を守るための工夫をしてください。 煙.アルコール.薬物.放射線.農薬.騒音.揮発性・有害ガス.有毒・有害重金属などには近づかない。