フェニルケトン尿症は.チロシナーゼの阻害によるメラニン合成の減少によって引き起こされ.その結果.小児の髪の色は淡褐色になる。 フェニルケトン尿症（PKU）は.肝臓のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損または活性低下により.フェニルアラニン代謝が障害される遺伝性疾患である。 遺伝性アミノ酸代謝異常症の中では比較的よくみられる疾患である。 この疾患の診断は.精神遅滞を避けるために早期治療ができるよう.早期診断に重点を置くべきである。 フェニルケトン尿症のスクリーニングは.早期診断のために新生児に行う必要がある。 1.スクリーニング法：国際的に認められているルーチンのスクリーニング法は.Guthrieによって発見された細菌阻害法である。 中国ではPKUスクリーニングキットが販売されている。 この方法では.子供の血液ペア培養中の枯草菌の増殖バンドの大きさから血中フェニルアラニン濃度を推定する。 推定血中フェニルアラニン濃度が0.24mmol/Lであれば陽性である。 この方法は生後3～5日の乳児に使用できる。 新生児スクリーニングは.フェニルアラニンの家族歴のある新生児により適切である。 2.フェニルアラニン負荷試験：この試験では.PAHの活性を直接知ることができる。 負荷量は0.1g/kgのフェニルアラニンを3日間経口投与する。 血中フェニルアラニン濃度は.古典的なPKUでは1.22mmol/L以上であるが.軽症例では1.22mmol/L未満であることが多く.後者の結果は.これらの小児がPKUを伴わない高フェニルアラニン血症である可能性を示唆している。 病因診断：フェニルケトン尿症の原因遺伝子はPAH遺伝子であり.病因診断とはPAH遺伝子の変異を検出することである。 ほとんどの患者で遺伝子型と表現型には相関がある。 変異のタイプによってPAHの活性にどの程度影響するかは異なるので.PAH遺伝子の変異の検査は予後の決定や治療の指針としても有用である。 PAH遺伝子の変異を検出する方法は数多くあるが.多重酵素連鎖反応法(PCR)は.一本鎖コンフォメーション多型(SSCP).制限断片長多型(RFLP).変性勾配ゲル電気泳動(DGGE).直接DNA配列決定.変異部位特異的オリゴヌクレオチドプローブ(ASO).PCR-ポリプロピレンアミン-ゲル電気泳動-銀塩(DGGE)などの後者の検査の1つまたは2つと組み合わせて用いられる。 ゲル電気泳動-銀染色.ジデオキシフィンガープリント.amplificationrefractorymutationsystem (ARMS).酵素ミスマッチ溶解法等。 増幅DNAを分析し.SSCPによってRNAを分析することもできる。 末梢血リンパ球は検体の分析に使用され.極体（配偶子産物）は出生前診断のために分析することができる。 極体の分析とASOは出生前診断に使用でき.ASO法は変異座がわかっているPAH遺伝子にも使用できる。 中国で最も一般的なPAH変異はR243Q.Y204C.V399V.Y356X.R413Pの5つであり.これら5つの変異は全変異の56.7％を占めている。 変異の中では点変異が最も多く.変異型の77.4％を占めた。 Huang ShangzhiはPAH変異の迅速診断法を提案した。ステップ1では変異部位特異的オリゴヌクレオチドプローブ分析で診断率は66％に達した。ステップ2ではエクソン4のSSCP分析で診断率は80％に上昇した。 診断率は87％であった。 PTPS遺伝子の検出もDGGE法と組み合わせたPCR法に基づいており.この遺伝子の6つのコード配列とPTPS遺伝子のすべてのスプライス部位のスクリーニングが可能である。