フェニルケトン尿症の患者さんは.チロシナーゼ阻害の結果.メラニン合成が減少するため.淡い褐色の毛髪を有しています。 フェニルケトン尿症は.肝酵素であるフェニルアラニン水酸化酵素の欠損または活性低下により.フェニルアラニン代謝が障害される遺伝性の疾患である。 遺伝性アミノ酸代謝異常症に比較的多く見られる。 フェニルアラニン（PA）は.様々なタンパク質成分の構成に関わる必須アミノ酸ですが.体内で合成することはできません。 通常.消費されたPAの約50％はタンパク質の様々な成分の合成に使われ.残りはフェニルアラニン水酸化酵素によってチロシンに.さらに他の酵素の働きでドーパ.ドーパミン.エピネフリン.ノルエピネフリン.メラニンに変換されます。 フェニルアラニン水酸化酵素は.水酸化酵素自身の他に.ジヒドロテロイド還元酵素.補酵素テトラヒドロビオプテリンなどを含む複合酵素系で.そのいずれかが血中フェニルアラニンを増加させる原因となります。 PA水酸化酵素が欠損すると.タンパク質合成の第一段階には関与しないフェニルアラニンが血漿中に蓄積され.脳を含む全身の組織に沈着する。 血中のフェニルアラニンが腎臓の閾値を越えて排泄され.フェニルアラニン尿を生じる。 PAの一次代謝経路（水酸化）が阻害されると.PAがフェニルピルビン酸.フェニル乳酸.n-ヒドロキシフェニル酢酸.フェニル酢酸に変換される割合が徐々に増加し.PAの二次代謝経路が補われます。 通常.この代謝バイパスはほとんど進行しないため.これらの代謝物の量はごくわずかである。PA水酸化酵素が欠損すると.これらの代謝物が異常に多くなり.組織.血漿.脳脊髄液に蓄積し.尿中に多量に排泄されてフェニルケトン尿症が生じるのである。