非侵襲的DNA検査は、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13の3つの一般的な疾患を検出することができ、例えば非侵襲的DNA検査によるトリソミー21のハイリスクでは、羊水穿刺が正常である確率は約1％です。 非侵襲的DNA検査は、胎児染色体異数性の非侵襲的遺伝子検査とも呼ばれ、妊娠中期における染色体異常のスクリーニングの一般的な手段であり、その精度は約99％です。 非侵襲的DNA検査はあくまでスクリーニングの手段であり、最終的な結果、例えばハイリスクを示唆するようなものではありません。確定診断には出生前診断が必要であり、非侵襲的DNA検査でハイリスク、羊水穿刺で正常となる確率は約1％です。 胎児の発育異常、35歳以上の妊婦、遺伝性疾患の家族歴のある夫婦については、産科医の指導のもと、適切なスクリーニング方法を選択する必要がある。