天使は喜びと希望の象徴であり.赤ちゃんの誕生は天使の到来と同じで.家族に限りない喜びと希望をもたらします。 しかし.「閉じ込める」という言葉が使われると.「監禁.苦痛.苦悩」というイメージを持たれがちです。確かに.先天性異常の赤ちゃんに出会ったとき.時には喜びや感動を与えてくれることもありますが.それ以上に重い打撃となることが多いのです。 確かに時折.先天性異常は喜びや感動を与えてくれますが.それ以上に重い打撃となることが多いのです。 ケース1：羊水検査を軽く見てはいけない 妊娠前の健康診断で.妊娠しにくい要因があることがわかった楊さん夫妻。 半年以上の治療の末.ようやく妊娠し.とても嬉しい出来事だったのですが.妊娠5カ月近くになって出生前診断でダウン症のリスクが高いことがわかり.さらに羊水検査を受けるよう勧められることになりました。 結局.夫妻はさらに詳しい検査を受けたが.羊水細胞の染色体結果はなんとトリソミー21で.妊娠5カ月で人工妊娠中絶を余儀なくされることになった。 解析：トリソミー21はダウン症とも呼ばれ.常染色体の数の異常によって起こる遺伝病で.染色体異常とも呼ばれます。 常染色体の数の異常によって起こる遺伝病で.染色体異常とも呼ばれます。 特徴的な顔立ちをしており.程度の差こそあれ.精神遅滞や成長遅滞を伴います。 原因は.両親の配偶子（精子または卵子）の染色体異常であることが多く.母親の卵巣年齢が関係していることがほとんどです。 また.本症例の乏精子症や多嚢胞性卵巣症候群は.精子や卵子の発育障害が直接的な原因である可能性を示唆しています。 相談：ダウン症検診は.99％が偽陽性.0.5％が偽陰性であり.ハイリスクと診断された100例に1例しか真のダウン症児はおらず.ローリスクと診断された1000例に5例がダウン症児ということになるが.産科における早期スクリーニングとして最も有効な方法であることには変わりない。 ダウン症の子どもを持つことは.その家族の一生の幸せを壊し.社会に大きな負担をかけることになるのは間違いない。 病院での定期的なダウン症検診は妊娠16週から20週に行われますが.現在私たちが推奨している早期ダウン症検診は妊娠11週から13週に行われ.定期検査よりも格段に精度が高いのです。 ダウン症の子どもをもう一人妊娠するリスクがまだ高い夫婦は.妊娠後の早期スクリーニングを受けるか.正常妊娠を確実にするために.体外受精-着床前遺伝子診断（私たちは第3世代体外受精と呼んでいます）を検討するのも一つの方法です。 症例2：てんかんの既往がある子どもは産めるか 男性・張は.中学生からてんかんを発症し.大発作と小発作を繰り返していますが.その原因は特定されていません。 家族歴としては.母方の祖母からてんかんの病歴がある。 子供を持つ可能性についてのプレコンセプションカウンセリング。 解析：てんかんは.脳の灰白質に存在する神経細胞集団の異常放電によって引き起こされる脳の慢性発作性疾患であり.発作性の一過性の脳機能障害が突然発症し.痙攣や感覚.意識.行動の障害を伴うか伴わないことが特徴である。 原発性てんかんとは.現在臨床で用いられている方法では原因が特定できないてんかんのことで.真性.特発性.隠微性てんかんと呼ばれるものです。 二次性てんかんとは.他の疾患によって引き起こされる発作で.他の疾患の症状によってのみ二次的に起こるものを指し.そのため「症候性てんかん」とも呼ばれています。 原発性てんかんは遺伝性で.遺伝要因と環境要因の組み合わせで起こる多因子性であり.一般に小児の発症率は4％で.一般人口の8倍と言われています。 一次てんかんの親族に一.二次てんかんの親族がいる場合.再発のリスクが高いため.優生学に資するものではありません。 治療薬は胎児に影響を与える可能性があり.女性患者は原則として出産を控える必要があります。 薬物要因に加えて.妊娠・出産時の発作は.陣痛の遷延.胎児の低酸素・窒息などの出産リスクを引き起こす可能性があります。 診察：Xiao Zhangは.原因が見つかっていないため.原発性てんかんと診断することができます。 原発性てんかんの次世代への遺伝については.まだ議論があります。 日本やスウェーデンなど.優生学の観点から原発性てんかんの子どもの出生を法律で禁止している国もあります。 子どもを持つことを禁止するのは残酷であり.子孫の発生率を参考にすればいい.やはり小張の判断にゆだねられるのです。 しかし.子供を産む前に.より影響の少ない薬.できるだけ少ない量を使うようにすることが大切です。 症例3：神経線維腫の妊孕性への影響 Xiao Wangさん（男性）は.妊娠前の健康診断で体幹の皮下に複数の結節性軟部腫瘤を発見されました。 私は.さらに病理学的な確認をするために華山病院皮膚科に行くことを勧め.そのフィードバックで多発性神経線維腫の診断が確認されました。 解析：神経線維腫症は.神経外胚葉異形成による皮膚疾患で.単性遺伝の常染色体優性遺伝である。 臨床的特徴は.体幹や四肢に大小さまざまな円形または小葉の結節が散在し.先端を持つことが多く.時には数百個に及ぶものもあり.皮膚や皮下組織の過形成を伴い.色素沈着を伴うこともあり.生検により診断することができる。 腫瘍が頭蓋内または椎体内の場合.神経症状.てんかん発作.精神遅滞が生じることがあり.3-4%の症例では最終的に腫瘍が悪性化し.死亡することがあります。 神経症状が早期に発現したものは予後が悪く.一般に結婚には適さない。 また.妊娠すると.既存の障害が急速に進行したり.新しい発疹が増えたりすることがあるので.症状が軽くても.結婚は慎重に考える必要があります。 本人に家族歴はなく.両親の生殖細胞の突然変異による遺伝子の可能性がある。 結婚前の検査に通っておらず.複数の脂肪腫と誤診されたこともあり.長い間自分の病気と真剣に向き合うことはなかった。 次に.王さんの症状はまだ軽いが.子孫に再発するリスクが高いため.夫婦で相談の上.生殖能力を慎重に検討する必要があることだ。 また.不妊症の問題については.臨床診断に使用できる関連する遺伝子プローブがないため.着床前遺伝子診断のための体外受精の選択肢も現時点では不可能であり.養子やドナー授精の選択肢は参考程度にとどめておく必要があります。 先天性異常の直接的な原因は遺伝的要因.環境要因.そしてその両方の組み合わせであり.妊娠中に様々な催奇形性因子にさらされることも無視できない。 近年.人間の生活環境が悪化し.先天性異常の種類や発生率が年々増加し.妊娠前の検診で判明する問題も増えてきています。 政府や社会が環境問題にもっと関心を持つ必要性とは別に.結婚前.妊娠前.出産前の検診や健康管理は.出産を控えたすべての若いカップルにとって重要なことです。 また.天使は準備された家族に好意を寄せてくれるでしょう。