フェニルケトン尿症は.主に補酵素テトラヒドロビオプテリンを合成するフェニルアラニン水酸化酵素または関連酵素の欠損または活性低下により.体内の組織がフェニルアラニンをチロシンに変換できないアミノ酸生成異常の一種であります。その結果.フェニルアラニンおよびその代謝物が体内に蓄積され.一連の機能異常が生じ.患児の尿中にフェニルケトン酸などの代謝物が多量に排泄される。臨床的特徴は.精神遅滞.発作.色素沈着である。本疾患は常染色体劣性遺伝であり.その発症率は人種により異なる。臨床症状は以下の通りである。1. 成長障害。成長障害：体性成長障害に加えて.未治療の場合.同じ生後4-9カ月で著しい精神遅滞と言語発達障害が現れ始める。その後.精神遅滞の程度は様々で.約60％が重度低能力（IQ<50）に属し.残りは中・軽度で.未治療児では定型フェニルケトン尿症1Q≧80の1～4％のみである。2.精神神経症状：脳萎縮による小脳奇形や痙攣の再発があるが.年齢とともに減少する。筋緊張の亢進.腱反射の亢進がある。興奮.多動.攻撃的行動などの精神行動異常がしばしば見られる。 3.皮膚と髪の性能：皮膚はしばしば乾燥し.湿疹や皮膚掻痒症候群になりやすい。チロシナーゼの阻害のために.メラニン合成が減少するので.影響を受けた子供の髪の色は明るいと茶色です。 4.その他。フェニルアラニン水酸化酵素がないため.フェニルアラニンは別の経路からフェニル乳酸やフェニル酢酸を生成し.汗や尿から排泄され.かび臭さ（またはネズミ臭）を持つようになる。