難聴の遺伝子診断は.難聴の原因を明らかにし.難聴の発生を予防する上で.広範な意義を持っています。2003年以降.確立された聴覚障害遺伝資源収集ネットワークを通じて.中国の28地域で約4000人の中国聴覚障害普及症例と家系が収集された。感音性難聴者集団の大規模な分子疫学調査は.統一された戦略と方法論により.中国の様々な地域で実施された。その結果.以下のことが明らかになった。1. 中国人の聴覚障害者の病因：遺伝的要因が約60％.病因不明（環境またはその他の原因）が40％を占める。 2. 重度から高度難聴の人口において.次のように結論づけられた。(1) 難聴の3.43%は母方遺伝のミトコンドリア遺伝子1555A>G変異によるもの.(2) 難聴の21%はGJB2遺伝子との関連.(3) 難聴の15%は前庭管状および内耳奇形に関連するSLC26A4遺伝子との関連である。GJB2 と SLC26A4 は.中国人の難聴の原因として.それぞれ 1 番目と 2 番目に多いものであった。 3. 本研究を通じて.中国人の難聴集団に共通する遺伝子変異をマッピングし.厳密な統計解析の後にGJB2やSLC26A4などの共通遺伝子の各変異型の頻度を算出し.中国人集団の各議長のホットスポット変異を確定し.実際の難聴スクリーニング手順や難聴遺伝子診断用マイクロアレイの遺伝子や変異座を確定する指針になった。本研究の目的は.聴覚障害遺伝子診断手順を科学的かつ効率的にし.聴覚障害遺伝子の大規模.ハイスループット.低コストなスクリーニングの目標に向かうことである。