先天性難聴は耳鼻咽喉科領域でよく見られる遺伝性疾患で.発症率は1症例/1000-2000出生で.主に常染色体劣性遺伝が75%以上を占め.非遺伝性先天性難聴は約20%である。遺伝性難聴は非特異性と症候群性に大別され.それぞれ約80％.約20％を占める。非特異性遺伝性難聴では100以上の遺伝子座が報告されており.そのうち常染色体優性遺伝のDFNA.常染色体劣性遺伝のDFNB.X連鎖のDFNなど40以上の遺伝子が同定されています。症候群性遺伝性難聴は.アルポート症候群.X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース.ゴールデンハー症候群.スティッカー症候群.ワールデンベルグ症候群.アッシャー症候群などのいくつかの症候群の随伴症状である。さらに.ミトコンドリア病による難聴のグループもあります。非遺伝性難聴は.先天性感染症.妊婦の代謝性因子などが原因となることがあります。 先天性難聴の治療は.先天性難聴の種類によって異なり.中耳奇形の外科的矯正.聴力が残存している場合の補聴器と言語リハビリテーション.先天性感音性難聴は通常不可逆的で有効な薬剤や外科的治療はありません.先天性難聴は胎児期の様々な要因により.聴覚器官の発達障害や障害が生じ.出生時に聴覚障害が存在するものです。 原因について 先天性難聴の原因は.遺伝的要因.妊娠要因.母体要因の3つに分類されます。 遺伝的要因 遺伝性難聴は.遺伝子や染色体の異常によって起こる難聴です。小児難聴全体の約35％を占めます。 妊娠中の胎児に起こる先天性難聴の主な原因は.中毒と感染症です。 (1)中毒 妊婦 アミノグリコシド系抗生物質（ストレプトマイシン.ネオマイシン.ゲンタマイシン.カナマイシン）.キニーネ.アスピリンなどの耳毒性薬剤を任意の時期.特に妊娠初期から中期に適用すると.内耳毒性や螺旋器官の変性壊死を起こし.先天的な聴覚障害をもたらすことがあります。 (2)妊娠中の母体感染は.胎児難聴の原因としてよく知られています。主に妊娠第1期で発症し.不可逆的な感音性難聴であることが多い。妊娠3ヶ月以降は.螺旋装置が十分に発達するため.難聴の発生頻度は低くなります。胎児の主な感染経路は.ウイルス血症による腟上流感染と胎盤血流感染で.その他内耳の正常な発達を妨げる物質の毒性作用があります。妊娠中の感染原因としては.風疹.単純性包皮炎.細胞性乳房炎ウイルス感染症.トキソプラズマ症.先天性梅毒などがよく知られています。また.妊娠中の各種毒性疾患.糖尿病.腎炎.腹部X線被曝.早産などは.胎児の内耳の発達に影響を与え.難聴の原因となることがあります。 3. 周産期の要因には.周産期と産後に発生する病変が含まれます。周産期とは.一般的に妊娠28週目から出生後7日までの期間を指します。この時期の難聴の原因としては.妊娠後期の中毒症.分娩時の外傷.早産や閉塞性分娩による低酸素症.Rh因子不適合による新生児溶血性黄疸などがよく挙げられます。産後の難聴の原因としては.中耳や内耳の各種感染症のほか.各種耳毒性薬剤や耳の外傷など.さまざまなものがあります。 治療法 先天性難聴児の多くは感音性難聴で.治療が非常に困難であるため.予防に主眼を置く必要があります。従って.予防を主眼に置くべきである。優生学を強く主張し.近親者間の結婚を禁止すること.遺伝カウンセリングを強化すること.耳毒性薬に関する知識を普及させることなどが必要です。乳幼児の早期聴力検査で.残存聴力があれば補聴器の試着で矯正し.患児には早期に言語訓練を行う。遺伝性難聴の特定の子供には.状況に応じて対症療法を行うことができる。例えば.クルーゼン症候群では.ポリエチレンやシリコンフィルムで治った頭蓋骨の縫合を分離する手術を早期に行うことができます。ペンドレア症候群では.甲状腺肥大と聴力低下を防ぐために.サイロキシンやヨウ素含有食品を投与します。アルポート症候群では.腎臓移植が可能です。トリーチャー・コリンズ症候群やアペルト症候群などの先天性伝導性難聴では.鼓膜形成術が検討されることがあります。