現在.特発性ゴナドトロピン放出ホルモン分泌不全症（カルマン症候群を含む）の遺伝子検査やゴナドトロピン放出ホルモンのポンプ補充療法に関する研究を行っています。従って.性腺形成不全で欠損症や低身長症の患者さんのご相談をお待ちしています。 性腺機能低下症は.男性では精巣が小さく精子形成がないこと.また少数ながら停留睾丸があること.女性では原発性無月経.内・外生殖器の幼児型があることなどで明らかにされます。まれに.口唇裂.口蓋裂.停留睾丸.難聴.色盲.腎臓の異常を併せ持つ患者もいる。血清中のテストステロン（T）濃度は男性で低く.エストラジオール（E2）濃度は女性で低い。黄体形成ホルモン（LH）.卵胞刺激ホルモン（FSH）は男女ともに低値であった。染色体検査では正常核型であった。kallmann 症候群では GnRH 励起試験で良好な反応または遅延反応を示した。