非侵襲的DNA検査が行われた場合、その結果が高リスクであることを示唆しなければ、羊水穿刺は必要ありません。 高リスクが示唆された場合は、確定診断のために羊水穿刺が必要となります。 ダウン症発症のリスクが高い女性の中には、ダウン症スクリーニングよりも非侵襲的DNA検査の方が少し精度が高いと感じる人もいるかもしれません。 非侵襲的DNA検査は、妊婦から末梢血を採取し、胎児の遊離DNAを調べることによって、胎児の一般的な染色体異常のリスクを評価します。 非侵襲的DNA検査を受けた後に、妊婦が羊水穿刺を受けなければならないかどうかは、主に非侵襲的DNA検査の結果によって決まります。 結果が低リスクであることを示唆している場合は、通常、羊水穿刺を受ける必要はなく、高リスクであることを示唆している場合は、羊水穿刺を行う必要があります。 また、家族の遺伝歴など羊水穿刺の適応がある場合は、羊水穿刺が必要となります。 検査結果の精度を高め、羊水感染や胚の損傷を減らすために、妊婦は羊水穿刺のために定期的に病院に行く必要があります。 –