羊水穿刺は、一般的に35週以上の高齢妊婦に必要とされる。 ダウン症の家族歴や超音波検査などで異常がある妊婦は、医師の指導のもと検査を受けることを勧められる。 羊水穿刺は、遺伝性疾患、遺伝性代謝疾患、子宮内感染症、胎児の肺成熟のためにクリニックで一般的に使用されていますが、すべての妊婦がこの検査を行う必要があるわけではなく、一般的に35歳以上の妊婦は羊水穿刺を行わなければなりません。 ダウン症の家族歴がある妊婦、母体の血液中にダウン症の可能性が高い妊婦、超音波検査などで異常（例えば、異常な透明帯、胎児の奇形など）を指摘された妊婦は、医師の監督下で行うことが推奨されます。 羊水穿刺は、一定のリスクを伴う出生前診断の方法であり、通常、妊娠16週目から24週目に行われます。 上記のような妊婦の場合は、通常の医療機関で適時に羊水穿刺を受けることをお勧めします。