羊水穿刺で発見できる病気とは? by 羊水穿刺は、サラセミアや血友病などの病気を発見することができます。 羊水穿刺は、サラセミアやフェニルケトン尿症、血友病、染色体異常、偽性肥大型進行性筋ジストロフィーなどの胎児異常を診断するための正確な検査です。 妊娠中、羊水穿刺は、一般的に、母親の個人的な状況や遺伝的素因の家族歴の有無に基づいて推奨される。 羊水穿刺が必要な場合は、妊娠16週から22週の間に行うべきです。 羊水穿刺は侵襲的な検査であるため、妊婦は検査を受ける前に専門医に相談することをお勧めします。