血友病患者の家族調査

       家族調査 血友病A/Bは.性連鎖性劣性遺伝性出血性疾患の一群である。 この欠陥遺伝子はX染色体上にあり.女性(母親)が持ち.男性(息子)に受け継がれることで発症するのです。 したがって.血友病A/Bを診断する際には.家族調査を行う必要があり.約2/3の患者さんが家族歴が陽性であることが分かっています。 典型的な血友病A/Bの家族調査の結果を図に示します。        例えば.正常な父親と結婚した保因者の母親は.半々の確率で血友病の息子を産み.娘は発症しないが.半々の確率で病気の原因となる遺伝子を持っている保因者になると言うことである。 病気の父親が正常な母親と結婚すれば.息子はすべて正常で健康な赤ちゃんになり.娘が生まれれば.すべて保菌者になる。       したがって.血友病の家族歴を持つ家族は.血友病が次の世代に引き継がれないように.そして子孫が健康な体を持つように.常に関連する遺伝カウンセリングサービスからアドバイスを受けるか.地域の血友病診療所を訪れる必要があります。