先天性胆道閉鎖症の診断は.動的血清総ビリルビン.十二指腸排液の一般的特徴.超音波検査.核スキャン.ERCPやMRCPなど一連の検査で確認することができます。 週1回の血清ビリルビン測定でビリルビンの動態を観察し.直接ビリルビンの増加が支配的な血清ビリルビン量の曲線が上昇し続ける場合は胆道系薬剤の効果がなく.フェノバルビタールやホルモン療法に反応しない場合は胆道閉鎖症が示唆されます。 十二指腸ドレナージの一般的な特徴から.構造異常による部分的な胆道閉塞を診断できる。 先天性胆道閉鎖症の初期には.肝細胞の機能が良好で5分間肝影が見えるが.その後胆影が見られない場合に診断が可能である。 超音波検査では肝外胆管や胆嚢の形成不全や奇形を.腸の99mTc-EHIDA検査では核を認めない。 ERCPでは膵管のみ.時には膵胆道癒合異常を認めるなど.先天性の胆道閉鎖症が発見されることがある。 MRCPは.非侵襲的な胆道画像法として.胆道水の画像再構成や閉鎖症の病期分類を行い.今後の治療指針にすることが可能です。