先天性心疾患の診断は.病歴.症状.徴候.補助的な検査の所見に基づいて行われます。 ほとんどのお子さんは身体検査で心雑音と診断されますが.中には泣き声が小さくなったり.チアノーゼが見られるお子さんや.血管輪のあるお子さんは.咳の原因が確認できないため超音波検査で心臓の異常と診断されることがあります。 先天性心疾患の多くは.心臓超音波検査で確定診断できるようになりました。 付随検査として.胸部X線写真や心電図がありますが.これらは主に肺血管の発達や心房の大きさを観察するために使用されます。 64列CT技術の開発により.強化CTで先天性心疾患の確定診断が可能になりましたが.放射線を受ける危険性があること.心臓超音波検査で臨床ニーズの大半を満たすことができるため.現在では.心臓超音波検査が主流となっています。 そのため.一部の先天性疾患のみ.さらに強化したCTが必要となります。 例えば.肺血管の発達や側副血行路に関する重症ファロー四徴症では。 完全肺静脈異所性ドレナージは.肺静脈還流の経路と閉塞の有無を観察します。 同様に.心血管造影検査は先天性心疾患の診断が可能ですが.侵襲的な検査であり.放射線被曝が必要なためです。 現在では.肺動脈マノメトリーが必要な場合など.例外的な状況でのみ使用されています。