遺伝性難聴の検出

  聴覚障害児は.健聴者の夫婦から生まれることがあります。中国の聴覚障害児の80%は.両親が健聴者である。   I. 聴覚障害の危険性と原因 毎年.中国では3万人の先天性難聴児が生まれ.これに後天性難聴や薬物性難聴などの後天性難聴が加わり.毎年6万人から8万人の難聴児が新たに生まれることになる。聴覚障害は.中国の障害者全体の33%を占め.最も多い。聴力を改善するには.補聴器や人工内耳を装着するしかないが.手術後に長期のリハビリが必要である。手術をしてリハビリをしても.聴力がうまく回復しない人もいますし.回復しても正常な聴力とは異なる聴力になってしまうのです。  3歳以前は.赤ちゃんにとって言語能力の発達に重要な時期で.この時期を逃すと.言葉を発しない赤ちゃんになってしまうことがあります。言語能力の形成に重要な前提条件となるのが.良好な聴力です。聴覚を失った赤ちゃんは.外部からの言語信号を受け取ることができないため.言葉を習得することができず.やがて「無言」となってしまいます。  聴覚障害の主な原因は遺伝的要因であり.遺伝性聴覚障害の多くは劣性遺伝.つまり.両親が正常な聴覚を持っていても.同じ聴覚障害遺伝子の変異を持っていれば.25%の確率で聴覚障害児が生まれると言われています。健常者の5%以上が聴覚障害遺伝子変異を持っており.これは単一遺伝子遺伝性疾患の中で最も高い保有率であるため.単一遺伝子遺伝性疾患の中で最も高い遺伝性難聴の発生率となるのです。よく親御さんが医師に質問されるのは.「うちは聴力も正常で.聴覚障害者もいないのに.なぜうちの子は耳が聞こえないのですか?これがその理由です。中国では.聴覚障害者が2,780万人おり.そのうち約7,800万人が聴覚障害変異のキャリアです。聴覚障害突然変異の保因率が高いため.聴覚障害児の発生率が高いのです。  聴覚障害の予防 出生前の聴覚障害遺伝子検査は.出生前に胎児の聴覚状態を把握し.聴覚障害児の出生を可能な限り防ぐことができる.聴覚障害予防の第一線となる検査である。また.難聴の遺伝子検査では.後発性難聴や薬物性難聴を発見することができます。出生前の聴覚障害遺伝子検査を見逃した場合.新生児に遺伝子検査を行うことで.生活指導を行い.耳毒性薬剤の使用を避けることで後発性難聴の発症を遅らせたり.避けたりして.後発性難聴や薬剤性難聴を防ぐ第2線とすることが可能です。  聴覚障害遺伝子チップは.聴覚障害の遺伝子変異の80%を検出することができます。出生前スクリーニングは血液検査のみで.両親ともに同じ遺伝子変異を持っている場合のみ.胎児の検査が必要である。