アッシャー（Ascher）症候群は.両唇症候群.甲状腺腫と両唇症候群.眼瞼弛緩症候群とも呼ばれる。両唇と眼瞼弛緩の1例は.1909年にLafferによって初めて報告され.1920年にプラハの眼科医アッシャーが3番目の症状として.無毒化した この三徴は.Laffer-Ascher症候群.Ascher症候群.あるいは両唇.眼瞼下垂.非毒性甲状腺腫の三徴とも呼ばれている。 3つの症候群がすべて存在する場合.完全アッシャー症候群と呼ばれます。 甲状腺の肥大がない人は.不完全型アッシャー症候群と呼ばれます。 1.病因：Ascher症候群は良性の稀な疾患であり.文献を調査した結果.全世界で数百例しか報告されていないことが判明した。 2007年.Kamranらは.本疾患が常染色体優性遺伝である可能性を示唆しました。 報告された症例の多くが思春期に発症していることから.この患者群は内分泌機能障害に起因するのではないかと推測する学者もいる。 しかし.パパナヨトゥは.17-OHと17-KSの測定値が正常範囲内であった症例を報告している。 一方.Guo Liliらは.一部の患者では.フリーT3.T4.超高感度TSH.甲状腺ミクロソーム抗体TM.エストラジオールE2.テストステロンが正常であると報告した。 また.Fuehsらは.炎天下の川で泳いだ後に発症した症例を報告し.病因は血管性神経反応であることを示唆した。 彼は.不適切な温冷刺激が内分泌系や神経血管系の異常反応を引き起こし.本症を発症させるという仮説を立てた。 2.臨床的特徴 Ascher症候群は.思春期に発症することが多い。 80%の症例は20歳までに進行性の眼瞼浮腫を発症し.その後.毛細血管拡張を伴う眼瞼の萎縮と菲薄化が主に上眼瞼に.重症例では下眼瞼に進行する。 多くの患者さんは.精神的・肉体的なトラウマを抱えたことがあります。 水腫が進行しても.急性増悪しない症例もあります。 水腫を繰り返すと眼瞼組織に損傷を与え.肥大または萎縮として現れ.眼窩中隔の弱化により脂肪が突出して眼瞼が充満して見えるようになり.萎縮例（弛緩型）では著しい脂肪萎縮により眼がくぼんで見え.結果として眼尻が疑似的に剥離する。 慢性の場合.上まぶたの皮膚は淡紅色で薄く.表皮の下に拡張した毛細血管が見られることもあります。 上まぶたの弛緩は.しばしば涙腺の肥大や脱出を伴い.涙腺は上まぶたに硬く平らな楕円形の塊として触知でき.目を下に向けるとより一層.眼窩に引っ込むことができる。 脱出の主な原因は涙腺の肥大である。 眼窩の容積は変化せず.眼窩内の他の組織の容積も変化しないため.肥大した涙腺は他の組織との混雑や重力によって下方に移動し.経時的には眼瞼皮膚の血流循環障害による変性変化が起こり.眼窩隔膜や涙腺支持靭帯が緩んで徐々に薄くなり下方脱出が起こる。 臨床症状は.上まぶたの上に触知できるざらざらした凹凸のある腫瘤です。 また.内側上顆靭帯の二次破裂により上顆が狭くなり.進行すると靭帯が眼瞼組織を保持できなくなり.上顆が著しく水平方向に短くなり.外顆が円周方向に変形し.上瞼の皮膚が過剰となり.視力に影響を与えるケースもあります。 この病気の第二の典型的な臨床症状は両唇症で.最初は再発することがありますが.後に上唇の腫脹.時には下唇または上下両唇を巻き込んで持続するようになります。 上唇の粘膜が過剰に膨らむと.移動した部分の粘膜が垂れ下がり.両唇症という横長の二重アーチが形成される。 具体的な症状としては.上または下唇の明らかな膨満感.唇の粘膜の乾燥とひび割れ.主に上唇に現れ.食事や会話.笑うと.唇の赤に近い内側に別の線が現れるので.重唇とも呼ばれるようになります。 口を閉じたとき.まず重唇が下唇に接触し.上唇と下唇が正常に接触できなくなる。 第三の典型的な臨床的特徴は.遅れてあるいは全く現れない甲状腺の病変です。 軽度の腫大を呈するのみで.眼球は突出せず.通常.甲状腺機能亢進症や甲状腺中毒症の兆候はない。 この症状は.通常.眼瞼病変の発症から数年後に現れ.基礎代謝は正常で.時々軽度上昇し.その多くは20代から30代であると言われています。 患者さんによっては.顔面皮膚に色素沈着や軽度の半顔面萎縮などの臨床症状を伴うことがあります。 まぶたの皮膚の厚さは正常か中程度の萎縮で.基底部の色素沈着と様々な程度の空胞化.皮膚部の膠原線維が緩んでいて筋交いがない.毛細血管の拡張.毛細血管数の増加.血管内皮過形成.弾性線維の断片化.コロイド鉄染色でわかるように著しく減少または欠如.病変部の表皮のムコ多糖が確認されます 炎症性細胞の浸潤が増加する。 組織球や網状真皮に軽度あるいは中等度のメラニンがよく見られる。 口唇粘膜の上皮は過角化または低角化し.線維血管組織が増殖しています。 口唇の小唾液腺の異常な過形成と肥大化。 多数の唾液腺の間に血管周囲の炎症性細胞浸潤と局所的な血管拡張とうっ血を伴う口唇粘膜組織の炎症性水腫を認める。 4.診断と鑑別診断：4.1 診断：アッシャー症候群は.主に思春期における臨床症状に基づいて診断される。 眼瞼浮腫の再発が初発症状であったり.口唇肥大に伴って起こることが多く.眼瞼浮腫が徐々に進行することもあります。 非毒性甲状腺腫も併用されることがありますが.頻度は低いです。 第三の症状である甲状腺腫は.病気の診断に必要ないとの指摘がある。 4.2 鑑別診断： 4.2.1 眼瞼下垂症は.皮膚が正常で弛緩やひだがない眼瞼下垂症や.上唇粘膜が肥厚しない先天性発達障害や老年期の退行性変化である弛緩症と鑑別する必要があります。 上まぶたの皮膚の紅斑は上まぶたの血管腫やリンパ管腫と区別する必要がある。上まぶたの涙腺の過形成や脱出は唾液腺の変位と区別する必要がある。前者は眼窩中隔脂肪より後方にあり.暗赤色で複数の小葉からなり.眼窩内に収納できる。後者は眼窩中隔脂肪より前方にあり眼窩内に収納できない。病理診断により鑑別する必要がある。 4.2 両唇の粘膜奇形は.慢性迷路炎.唇サルコイドーシス.リンパ節腫脹.血管神経性水腫.神経線維腫症.ゴム状疾患.再発性皮膚炎.梅毒.結核.リーシュマニア症.アミロイド症.その他唇組織の同様の肥厚を引き起こす疾患との鑑別が必要である。 5.眼瞼下垂の治療前に浮腫がある場合はグルココルチコイドを.眼瞼下垂と上唇肥大で機能障害がある場合は形成外科を利用することができる。 上まぶたは従来の上まぶたの弛み矯正が主体で.特別な条件はありません。 涙腺過形成と脱出を併発している場合.手術のポイントは眼窩中隔を短くし.強化することです。 涙腺の治療には.脱出した涙腺を引っ込める方法と.涙腺の一部を切除する方法の2通りがあります。 眼窩涙腺は一般に分離して眼窩の上の涙窩に戻すことが容易である。 瞼涙腺は外側拘束靭帯の下にあり.適切に分離し.可能な限り涙窩に戻すことができる。 水腫が著しい場合や.涙腺が瞼板付近に転位して完全に引っ込められない場合は.涙腺部分切除術が可能です。 切除は瞼の涙組織の1/3を超えないようにし.涙液分泌に影響を与える可能性があるため.涙道主枝を傷つけないように注意しなければならない。 これを避けるために.涙腺は全体ではなく.葉ごとに最下部で切除する必要があります。 重い唇の手術も.形成外科と同じ原理で治療されます。 甲状腺の肥大はヨウ素で治療することができます。