I. 先天性心疾患（早発性心疾患）とは何ですか？
妊娠中.最初の2～3ヶ月は.胎児の心臓や太い血管が形成される時期です。 この時期に.心臓や大血管の形成が障害され.その結果.心臓や血管の局所的な解剖学的異常が生じた場合.先天性心疾患と呼ばれます。
先天性心疾患の発症率は？
先天性心疾患は.出生異常の原因の第1位.周産期死亡および小児死亡の原因の第1位.新生児の非感染性死亡の原因の第1位となっており.そのうち約80％が単純性先天性心疾患である。
生後1年以内の先天性心疾患の発症率は生児の7‰～8‰.未熟児の発症率は2～3倍.死産先天性心疾患の発症率は生児の10倍で.重症先天性心疾患が約20％を占めています。 この予測によると.中国では毎年約10〜15万人の未熟児が新たに誕生し.診断されないまま放置すると.その約1/3が生後1カ月以内に死亡し.約10%が肺高血圧症を併発して.心身に深刻な影響を及ぼすとされています。
先天性心疾患の子どもの約25％は.筋肉系や骨格系の奇形（多指症.上肢奇形.小頭症）.難聴.精神遅滞など.心外奇形を有しています。
先天性心疾患の原因は何ですか？
先天性心疾患の原因は多面的であり.現在のところ.遺伝子の異常（染色体異常.単一遺伝子変異.複数遺伝子変異）に基づき.環境要因の影響を受けると考えられています。 一般的な環境要因としては
1.子宮内感染と子宮内低酸素症 風疹ウイルスは.胎児のCHDを引き起こす主犯格である。 風疹ウイルスに感染した妊婦の心奇形の発生率は.特に妊娠4〜12週で15〜20％になることがあります。
2.妊娠中の催奇形性薬剤の使用（例：避妊薬.アスピリン.エリスロマイシン.など）
3.物理的・化学的要因：両親が妊娠前や妊娠初期に染料.塗料.有機溶剤（キシレンなど）.殺虫剤.除草剤.殺鼠剤などにさらされると.心臓病の発症リスクが高まります。
4.妊娠初期の発熱は.子孫の早発性心疾患の発生を増加させると報告されています。
5.妊娠中の喫煙や飲酒は.胎児早発性心疾患のリスクを高める
6.危険なゴミ捨て場の周辺や大気中の有害化学物質がある場所に住むと.早発性心疾患の発生率が大幅に上昇する。
7.妊娠中の糖尿病や貧血は.早発性心疾患の発生と密接な関係がある。
8.肥満の妊婦は胎児の早発性心疾患のリスクが高く.これらの妊婦の耐糖能の低下と関係がある可能性がある。
9.妊娠初期の精神的刺激も先天性心疾患発症の危険因子のひとつと考えられる
4.先天性心疾患は遺伝するのですか？
先天性心疾患患者の兄弟姉妹や子供では.一般集団の10倍から14倍の発症率があり.先天性心疾患には遺伝性があることが示唆されています。 CHDの家族歴がある方は.妊娠中に胎児の心臓をモニターしておく必要があります。
母親がCHDの場合.2世が早発性心疾患を発症するリスクは心房中隔欠損症で約10％.兄弟姉妹や前歴者の子供の再発リスクは2.5～4.6％と言われています。 アジアにおける心室中隔欠損症の人口有病率は1.2％～3.1％で.再発リスクは兄弟姉妹で3.3％～4.4％.その子供で3.7％～4.0％とされています。
両親が健康で.第一子が子癇前症になった場合.第二子がこの病気になる可能性は1〜6％です。 第一子が早発性心臓病で.両親のどちらかが早発性心臓病である場合.第二子のリスクは3〜18％に増加します。
2人続けて先天性心疾患の子どもが生まれた場合.もう1人先天性心疾患の子どもが生まれるリスクは10%に増加します。
V. 先天性心疾患は何種類あるのでしょうか？
チアノーゼ（皮膚や粘膜が紫色になること）の有無により.患者さんは大きく非チアノーゼとチアノーゼに分けられます。 非シアン性には.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.肺動脈狭窄症などがあります。 チアノーゼ型には.ファロー四徴症.右室二重出口.単心室などがあります。 中国に多い心房中隔欠損症21.4%.動脈管開存症21.2%.ファロー四徴症13.1%.Eisenmenger症候群2.8%.大動脈狭窄症1.4%などである。
早発性心疾患の子どもの主な症状について教えてください。
1.心不全：新生児心不全は緊急事態と考えられており.通常.そのほとんどは子供のより重い心臓の欠陥に起因しています。 小児は顔色が悪く.息苦しく.呼吸困難と頻脈があり.心拍数は1分間に160-190回まで.血圧は低いことが多いです。 肝臓は大きいが.末梢の水腫は少ない。
チアノーゼ：右から左へのシャントにより.静脈血が動脈血にシャントされた結果生じる。 鼻先.口唇.手指（足指）の爪甲のチアノーゼとして現れる。
3.スクワット：チアノーゼ型先天性心疾患.特にファロー四徴症の子どもは.呼吸困難を解消するために活動後にスクワットすることが多い。 これにより体循環の血管抵抗が増加し.心臓内欠陥によって生じる右から左へのシャントが減少するとともに.右心への静脈血還流が増加して肺血流が改善される。
4.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症：チアノーゼ型先天性心疾患は.ほとんどの場合.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症を伴います。 赤血球増加症は.動脈血酸素濃度の低下に対する身体の生理的反応であり.健常者のヘモグロビンは約130g/Lですが.チアノーゼ型先天性心疾患の子どもでは180g/L以上.あるいは200g/L以上に増加することがあると言われています。
5.肺高血圧症：中隔欠損症や動脈管開存症の患者さんが.重度の肺高血圧症とチアノーゼを併発する症候群をアイゼンメンジャー症候群と呼びます。 臨床症状はチアノーゼ.赤血球増加.杵状指（足指）.頸静脈怒張などの右心不全の兆候.肝腫大.末梢組織水腫などで.ほとんどの患者は40歳までに死亡する。 以前は.この時点で手術の機会を失い.待っているのは心肺移植だけと考えられていたが.技術の進歩と心臓血管外科の急速な発展により.新しい肺動脈圧降下剤が開発され.肺高血圧症の患者さんの中には治る人も出てきている。
6.発達障害：先天性心疾患の子どもは.しばしば発育に異常をきたし.やせ.栄養失調.成長の遅れなどの症状が現れます。
7.その他：胸痛.失神.突然死。
7.先天性心疾患を持つ子どもを早期に発見するには？
1.成長遅延と摂食障害。
2.出生後のチアノーゼ.息切れ.活動許容度の低下。
3.一過性の意識障害や痙攣を起こすことがあり.成長するにつれてしゃがんだり杵のような指が出現するため.早期診断が容易になります。
4.チアノーゼは明らかでない。 心臓の聴診で雑音があるが.軽症の場合は症状がない.あるいは軽い症状しかないこともあり.症状が遅れて現れる。 このタイプの子どもは見逃されがちです。
5.先天性心疾患の子どもには.胸郭の変形が見られることが多い。
先天性心疾患の予後はどうなのでしょうか？
軽度：成人まで.あるいは老齢まで生きられる可能性がある。 チアノーゼや複合奇形の患者さんは.外科的治療を受けないと成人まで生存することが困難な場合が多く.中には幼児期に死亡する方もいます。
先天性心疾患はどうしたら防げるのか？
先天性心疾患の原因はまだ解明されていませんが.現在では遺伝的要因と環境要因の相互作用の結果であると一般的に考えられています。 したがって.主な予防策としては.妊娠中の衛生面に注意し.病原性のある環境因子との接触を避けること.先天性心疾患を早期に発見するために定期的に胎児検診を行うこと.などが挙げられます。
先天性心疾患は自然に治るのか？
先天性心疾患の中には.一定の確率で自己治癒するものがあります。 二次的な孔を持つ小さな中隔欠損：3歳以前の自然閉鎖率は約40％と高く.18ヶ月以内に最大80％。3歳以前の小さな中隔欠損：自然閉鎖率は30～40％.1歳以内の小さな膜性中隔欠損はさらに高い。流入・流出中隔欠損は自然に小さくなったり閉鎖したりすることはない。 動静脈管：生後15時間で機能的閉鎖が始まり.1ヶ月で完全閉鎖.ポピー期以降の自然閉鎖率は非常に低い。
先天性心疾患の患者さんには.どのような検査が日常的に行われているのでしょうか？
1.心臓のカラー超音波検査（いわゆるカラー超音波検査.超音波検査.カラードップラー検査）。
2.心電図。
3.心臓の正面図と側面図。
4.診断の明確化と重症度の把握のため.必要に応じて心臓カテーテル検査.心血管造影検査を実施する。
12.先天性心疾患への介入とは？
先天性心疾患に対するインターベンション治療は.インターベンション診断に基づいて行われます。 X線テレビや超音波の誘導のもと.鼠径部の血管に沿ってカテーテルを心臓まで送り.マノメトリーやイメージングなどの画像診断で心臓を診断した後.病変部を定量的または定性的に治療し.専用機器で病変部の封鎖.拡張.塞栓を行うものです。
XIII.インターベンションで治療可能な先天性心疾患は？
先天性心疾患の約50％は.介入によって治癒することが可能です。 一般的なものは.心房中隔欠損.動脈管開存.心室中隔欠損.肺動脈弁狭窄.大動脈狭窄.肺動脈枝狭窄.肺動静脈瘻.冠状動脈瘻.大動脈洞瘤破裂.ファロー三徴.Ruedenbach症候群.心室中隔無傷肺閉鎖.主肺動脈側枝異常.白質小脳炎などである。
XIV. インターベンション治療の適齢期は？
1.動静脈管：生後6ヶ月以上から介入可能。
2.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症：3歳以前は自己治癒率が一定であるため.3歳以降に介入を行う。
3.肺動脈狭窄症または閉鎖症：生後3ヶ月以上から介入可能。
4.その他の前胸部疾患は.症状に応じて年齢を柔軟に対応します。
二次卵円孔中隔欠損症とは？
心房中隔欠損症は.心房中隔の発達障害による先天性心疾患の一種で.2つの心房の間に欠陥があり.血液がその欠陥を介して左心房から右心房に送られるもので.その発生率は先天性心疾患の約12～20％を占めています。 二次卵円孔と一次卵円孔の2つに大別される。 二次孔型心房欠損は.インターベンション治療に適している。
二次卵円孔中隔欠損の治療後の注意点を教えてください。
インターベンション治療後.小児では全身麻酔からの覚醒後2時間以降.成人では術中食道超音波検査を受けた後2時間以降にのみ.水を飲ませること。 手術した側の下肢は24時間屈曲させないようにし.24時間後にガーゼを剥がすことができる。 術後の審査が正常であれば.2～3日で退院できます。 術後は感染を避け.3ヶ月間は激しい運動を避け.術後1ヶ月.3ヶ月.6ヶ月後に外来で再検査を行う。
XVII.二次卵円孔中隔欠損の治療成績について教えてください。
従来.二次開口部を有する心房中隔欠損症の治療には開心術が必要であり.患者さんは全身麻酔.開心術.術後の回復というハードルを乗り越えなければなりませんでしたが.本製品では.開心術を必要としないため.患者さんの負担が軽減されます。 手術が成功しても.術後の傷跡がQOLに影響することも少なくありません。 これに対し.インターベンション治療は.成功率99％以上.開胸しない.外傷が少ない.回復が早い.入院期間が短い.傷がないなど.簡便であり.心房欠損の治療法として好まれています。
卵円孔開存とは何ですか？
胎児の心臓の発達過程では.二次隔壁ともう一つの一次隔壁が.完全に発達した左右の心房を分離し.二つの隔壁の間に卵円孔と呼ばれる生体弁様の開口部が残ることがある。 胎児は母親の子宮の中で成長する間.卵円孔を頼りに.栄養豊富な血液を全身に送り届けています。 出生後.胎児の循環は停止し.左心房の血圧は右心房より高くなり.弁は閉じます。 残留弁のオリフィスが閉じていなければ.卵円孔は閉じていない。 健常者の約25％には閉鎖していない卵円孔がある。
卵円孔は治療の必要がないのでしょうか？
しかし.下肢静脈血栓症のリスクがある40歳以上の方.特に女性では（妊娠.下肢静脈瘤など）.右心血栓が卵円孔から左心に入って脳塞栓症や片頭痛を起こすことがあり.卵円孔を塞ぐインターベンション治療が検討されることがあります。
動脈管開存症とは何ですか？
動脈管は下行大動脈弓と肺動脈の間にある管で.胎児循環のための重要な流路である。 出生後.肺動脈は開き.動脈管は閉じるが.先天的に閉じる機構に異常がある場合は.臨床的動脈管となる。 従来.動脈管開存症の治療は開心術による結紮が主であり.再疎通率はある程度であった。 現在.動脈管開存症の治療にはインターベンションが選択されていますが.開胸結紮術後に再疎通した患者さんには.再開胸せずに閉塞治療を行うことも可能です。
動脈管開存症に対するインターベンション治療とは？
閉塞型動脈カテーテルのインターベンション治療とは.鼠径部の血管を穿刺し.ワイヤーの軌道を作り.軌道に沿ってキノコ状のブロッカーを送り込み.閉塞型動脈カテーテル内に設置し.動脈カテーテルを閉塞させる治療法です。 ブロッキング法では.結紮点の剥離による致命的な出血のリスクを回避することができます。
動脈管開存症に対するインターベンション治療は.外科的修復と比較してどのような利点があるのでしょうか？
動脈カテーテルの外科的結紮術は開胸が必要で.外傷が多く回復や入院期間が長く.反回神経麻痺が約2～5％.動脈カテーテルの再疎通が約2～3％.死亡率が約0.5～1％と一定のリスクや合併症を伴いますが.この結紮術を実施することで.患者様への負担を軽減することができます。 インターベンション治療は.カテーテル壁に影響を与えることなく.カテーテル内から塞栓するもので.安全性.確実な効果.簡便性.回復・入院期間の短さなどの利点があり.好んで行われている方法となっています。
肺動脈狭窄症とは？
先天的に肺動脈弁が低形成のため.葉身の接合部が融合し.葉身が肥厚して開口部が狭くなり.右心室の駆出が阻害され.肺動脈狭窄症と呼ばれます。
肺動脈狭窄症のインターベンション治療とは？
肺動脈狭窄症に対する開心術は.癒着した弁膜を切開するものですが.インターベンション治療は.大腿静脈からバルーンを送り込んで癒着した肺動脈弁を拡張し.右室駆出抵抗を軽減するもので.安全で低侵襲.入院期間が短いという利点があります。
肺動脈狭窄症に対するインターベンション治療の効果について教えてください。
米国FDAは.1987年に小児および成人の肺動脈狭窄症の治療法としてインターベンション治療を正式に承認しました。 外科的処置は侵襲性が高く.死亡率は3％程度です。 インターベンション治療は簡単で技術的に成熟しており.回復が早く.入院期間も短く.長期間のフォローアップで症状が大幅に改善し.術後の再狭窄の発生率も非常に低いという特徴があります。
心室中隔欠損症とは？
心室中隔欠損症は.心室中隔のいずれかの部分の先天的な低形成.または後天的な心室中隔の完全性の崩壊であり.血液が左心室から右心室へ流れる原因となるものです。
心室中隔欠損症に対するインターベンション治療は.開心術と比較してどのような利点があるのでしょうか？
従来.心室中隔欠損症は主に開心術で修復され.時には三尖弁や右心室壁の切開が必要で.侵襲が大きく.死亡率も2～5％程度とされてきました。 心筋の心室欠損が深く.表面に凹凸があるため.外科的修復が困難で.離開が残存する可能性が高くなります。 心筋梗塞後の心室中隔穿孔などの後天性心室中隔欠損症では.手術による死亡率が20～40％であるのに対し.インターベンション治療は安全で効果的です。 当院では.心室中隔欠損症に対するインターベンション治療を600例以上行い.外科的外傷が少なく.入院期間も短く.確実な効果が得られています。
インターベンション治療後.保護者が気をつけるべきことは何ですか？
1.手術後1ヶ月以内は子供の活動量を制限し.1ヶ月以降は徐々に活動量を増やし.活動後に明らかな息切れや心拍数の増加がないかを観察すること。 薬を使った排出がある場合は.時間通りに服用すること。
2.風邪を予防する。 特に.術前から呼吸器感染症を繰り返しやすいお子さんや.肺高血圧症のあるお子さんは.術後もより注意が必要です。
3.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症の治療後.血栓塞栓症を防ぐために6ヶ月間はアスピリンを服用すること。
4.退院後の就学は通常可能です。
5.術後1ヶ月.3ヶ月.6ヶ月にレビューを行うこと。
食道超音波検査前の注意点は？
食道超音波検査の前に.肝機能と肝炎の検査が必要です。 検査の1日前から消化の良いものを食べ.検査当日の朝は水を飲まないほうがよいでしょう。 検査前に取り外し可能な入れ歯がある場合は.外しておかないと.脱落して誤って気管に入る危険性があります。 経食道超音波検査中.患者は呼吸リズムをコントロールする必要があり.呼吸リズムを遅くし.呼吸の深さを増やすようにすると.吐き気が軽減され.唾液があれば自動的に流出することができます。 気管に誤嚥して窒息する恐れがあるため.検査後2時間までは食事をとらないこと。
先天性心疾患に対する心臓カテーテル検査と心血管画像診断とは？
心臓カテーテル検査とは.末梢血管に様々な機能を持つカテーテルを挿入し.心臓や大血管に到達させて圧力測定や採血.計算を行い.正確な生理的診断を行うことです。 心血管造影検査は.心臓の重要な部屋や血管に心臓カテーテルを挿入し.造影剤を注入して.心臓の解剖学的診断をより正確に行うものです。 心エコーなどの画像診断技術の進歩により.一部の単純な心前部疾患では直接診断が可能になりましたが.小児や複雑な心前部疾患では.依然として心臓カテーテル検査や心血管造影が最終診断法として用いられています。
心臓カテーテル検査と心血管画像診断の適応は？
1.正確な解剖学的.生理学的評価を必要とする複雑な胸骨疾患。
2.肺高血圧症を伴う左右シャント前駆症状.肺動脈圧と抵抗を把握する。
3.大動脈弓部病変の長さと範囲を明確にするため。
4.末梢血管病変の評価：肺動脈枝.大動脈側枝.肺静脈.冠状動脈など。
5.心疾患に対する新しい手術法の術後効果の評価。
32.肺高血圧症とは何ですか？
肺高血圧症は.肺動脈圧が徐々に上昇し.平均肺動脈圧が安静時20mmHg.運動時30mmHgを超え.平均小肺動脈圧が15mmHg以下になる病気です。 肺動脈圧を心エコーで推定し.収縮期肺動脈圧が40mmHgを超えると肺高血圧症と診断されます。
肺高血圧症と確定診断された患者さんは.前駆症状を伴わない場合.数ヶ月から数年以内に進行性の低酸素症.右心不全を発症し.死亡する傾向があるそうです。 半数の患者は確定診断から2.8年後に死亡し.死亡率は心機能分類と密接な関係がある。NYHA心機能分類I-II度の患者の平均生存率は6年.III度の患者の平均生存率は2.5年.IV度の患者の平均生存率はわずか6カ月である。
肺動脈性肺高血圧症は.未治療の先天性心疾患においてしばしば発症し.海外の報告では.先天性心疾患患者の約28％が肺高血圧症を合併し.心室中隔欠損や動静脈性動脈管の発症率が高いことが報告されています。 医療資源に偏りがあり.先天性心疾患の診断・治療のベストタイミングが過ぎた中国では.肺高血圧症の発症率はさらに高くなります。 早発性心疾患に続発する肺高血圧症は5年.10年生存率が高い。 肺高血圧症が進行して口や唇が青くなる場合はアイゼンメガー症候群と呼ばれ.死亡率が約20.6％と最も高い。
重症肺高血圧症は前駆症状とセットで治療できるのか？
従来.重症肺高血圧症の治療は困難とされ.主に臨床経験に基づいて.心不全の治療薬として従来から使用されているいくつかの薬剤が適用されていました。 現在.たゆまぬ努力により.肺動脈圧の治療薬として.イロプロストネブライザーやネブライザーなどの吸入薬.エンドセリン受容体拮抗薬.5-ホスホジエステラーゼ阻害薬の経口剤の3つが開発されています。 これら3つの薬剤はいずれも中国に導入されており.定期的に治療を行い肺動脈圧を下げることで.既存の心臓病もインターベンションや手術で治療することが可能です。 当院では.上記の薬剤を適用して心筋梗塞のインターベンション治療を完了した患者さんが多数います。