患者：2010年9月28日生まれ.満期.血液型O型.出生時体重7.42ポンド.両親にB型肝炎やサラセミアなどの遺伝性疾患なし.父親血液型O型.母親血液型B型。 病歴は間接ビリルビンが高く.トランスアミナーゼは上昇と下降を繰り返し.内分泌.優生.サイトメガロウイルス.EBV.NICCD.聴覚検査.3時間絶食血液検査.尿.便.4時間絶食肝臓.胆嚢.脾臓超音波.心電図などでも原因がつかめず.現在に至る。生後3日目に黄疸が出現し.ブルーライト治療3日後に軽度の黄疸で退院.36日目に悪化して入院.治療中にリバウンドあり。 11月4日に総ビリルビン399で広州の病院に入院.3日後に287まで下がり.11月11日に約390までリバウンド.現在は広州児童病院で治療中.11月11日に399（直接ビリルビン80.間接ビリルビン319）だった総ビリルビンは12月9日に129（直接ビリルビン21.間接ビリルビン108）まで低下しています。 12月22日の総ビリルビンは189（直接ビリルビン12.間接ビリルビン177）であった。 12月22日.ALTが438.ASTが480に上昇。 2.投薬：南部病院.アルトモランで消炎鎮痛剤.グリシン.エウセビオが使用された。 ビタミンE.ヒドロコルチゾン（15mg）.シメチジン。 現在.広州小児科病院では.スパルタカン.グラジン.シメチコン.メンチル酸マグネシウムカリウム.仙丹注射.バイアグラ.シンセロイド（咳止め）を点滴しています。 内服薬：メンネン.ウルソデオキシコール酸錠.茵陳蒿湯内服液.茵陳蒿湯顆粒.ママレード.消炎胆汁錠.艾昌。私の赤ちゃんは間接ビリルビンが高く.治療中に再発を繰り返しています。 医者：Criger-najjar症候群の可能性がありますね。 外来で同様の症例が多く診断されています。 患者：もう少しお聞きしたいのですが.1.ここ広州では.小児病院を含め.この疾患を知らない病院が多いことに驚いています。 2.インターネットでクリガー・ナジェールII型について調べたら.常染色体優性で不完全な外反があると書いてあります。 我が家は両家とも夫婦で.3世代以内にこのような状態になった人はおらず.黄疸の人もいないので.遺伝子の変異の可能性はないのかお聞きしたいのです。3.私たち大人もこの症状について遺伝子診断を受けたいのですが.貴院では可能でしょうか。 2人目を希望していますが.正常な胎児が生まれる確率は1/4とのことですが.(ネットで調べたところ.優性遺伝は正常1/4.病気あり1/4.キャリア1/2と書いてありました。) 貴院では現在.体外受精が可能で.着床前診断は現在の技術で正常な胎児が宿るように可能なのでしょうか？ おすすめの病院は？4.ルミナリエは副作用が多いので.他の誘導体や代替医療はないのでしょうか。 ネットで調べたところ.この症状にはアスピリン系の薬は使ってはいけないと書いてありましたが.本当でしょうか？5.インターネットでは肝細胞の移植ができると書いてありますが.この病気に対する肝細胞移植はあるのでしょうか？4月8日に肝機能と網状赤血球の検査を受けたところです（写真添付）。 子供のトランスアミナーゼは2人とも正常ですが.間質胆汁が高く.総ビリルビンが189です。 肝機能が正常で.総ビリルビンが200未満であれば.接種可能ですか？この症状で両家で苦しんでおり.さらに質問がありますので.どうぞよろしくお願いします。 海外の専門医とコミュニケーションをとることも多いので.この病気の治療について新しい研究の進展があれば.ぜひ教えてください。 博士：予防はできますよ。 言葉だけでは明らかにしにくい問題もあり.直接会って話し合った方が良いこともあります。 患者：1.何人かの医師に聞きましたが.優性と言う人と劣性と言う人がいて.答えが一致していません。2.検査の結果.夫婦ともにこの病気の遺伝子のキャリアであるとのことですが.もし2人目を産んだ場合.正常な赤ちゃんの割合はどのくらいでしょうか？ キャリアの比率は？ 体外受精をする場合.母体に着床する前に遺伝子を調べることができるのでしょうか？ それとも妊娠後の羊水検査で？ 先生：UGT1A1遺伝子の異常の一種です。 軽症例は常染色体優性.重症例は劣性になりやすく.実は量的な関係で.ヘテロ接合体の場合は軽症.純粋な場合は重症になりやすいのです。 また.変異の種類にも関係します。 良好な管理により満足のいく結果が得られるため.母体着床前や妊娠後の羊水検査による遺伝子検査は必要ない。