先天性心疾患（CHD）とは.先天的に形成された心臓や血管の構造的・機能的異常が.出生時に子供に存在することを指し.胎生期の様々な原因によって心血管系組織の発達に異常が生じる心血管系の奇形である。 そして.胎生期.すなわち胎生形成の最初の8週間（妊娠の最初の3ヶ月ともいう）の心血管組織の発達に影響を与えるあらゆる要因が心疾患形成の原因となり.内因性要因.すなわち遺伝要因.外因性要因.すなわち感染.物理・化学要因などの環境要因.妊娠中の高齢や糖尿病などの母体要因に大別されます。 WHOは.早発性心疾患の予防事業を.一次予防：早発性心疾患につながる危険因子を回避するために妊娠中に様々な有効な措置をとること.二次予防：複雑で重大な早発性心疾患の発生を抑えるために出生前のスクリーニングをしっかり行い必要なら妊娠を終了させる選択をすること.三次予防：出生後に早発性心疾患の子供を早期に診断し早期治療し生存率を向上すること.の3レベルに分けて考えています。 いわゆる一次予防とは.早発性の心疾患の発生を防ぐことを意味します。 第一に.妊娠を計画している親は.喫煙と飲酒をやめること.第二に.妊娠前の健康診断を行い.糖尿病とフェニルケトン尿症のスクリーニングを行い.妊娠前に妥当な治療計画を立て.症状がコントロールされてから妊娠を考えること.もう一点は.妊娠前にTORCHテストを行い.陽性だった人は.ウイルスの急性感染期を避けるために妊娠計画を延期し.同時に抗ウイルス治療を行うこと.そして.同時に また.妊娠準備期や妊娠初期に様々な化学物質や放射能汚染にさらされないようにすることや.子供を産むのに最適な年齢を選び.高齢で子供を産まないようにすることも重要である。 多発性早産やその他の遺伝性疾患の家族歴を持つカップル.原因不明の流産.死産.奇形児を経験した妊婦.妊娠初期にウイルス感染の既往がある妊婦.複合糖尿病.危険因子への曝露歴がある人には.出生前の遺伝カウンセリングや胎児心臓超音波検査が必要で.必要なら妊娠終了も選択肢のひとつとなります。 出生後に介入できる先天性心疾患については.妊婦さんに妊娠継続を勧めることが多いのですが.この時期に先天性心疾患の出生前診断を行う意義は.妊婦さんとそのご家族に心情的に事実を受け止めてもらい.十分な準備をしてもらうことです。 これにより.早発性心疾患の子どもたちの生存率とQOL（クオリティ・オブ・ライフ）の向上が期待できます。