疫学データ
血管腫や血管奇形は.身体や四肢の皮膚に最もよく見られるが.消化管の血管腫や血管奇形は比較的まれで.1839年にイギリスの医師フィリップスによって初めて報告された。 これらの病変は消化管のどこにでも発生する可能性があり.小腸は消化管血管腫・血管奇形の好発部位で.小腸の占拠性病変の約10％が血管腫・血管奇形と確定されています。 大腸血管腫および血管奇形の発生率は小腸のそれよりやや低いかもしれず.1930年代から1970年代半ばまでの海外文献では200例しか報告されておらず.中国での信頼できる報告はほとんどない。 大腸病変のうち約半数がS状結腸・直腸病変であり.S状結腸・直腸病変は症状が強いため受診率が高く.偏ったサンプルによるものと思われます。
消化管血管腫や血管奇形の多くは先天性で非遺伝的であり.出生時に病変が存在することが多い。 患者はしばしば誤診され.治療が遅れてしまう。 研究によると.これらの患者さんは早ければ生後2カ月で診断され.正しく診断されるのは79歳と遅く.平均診断年齢は16歳である。出血を主症状とする患者さんのグループでは.平均診断年齢は5歳であり.出血症状が早期診断に寄与することが示唆されている。 全体として.これらの疾患は若年層に発症する傾向があり.男女比は約1：2.5で女性の方が有病率が高く.大腸血管腫と血管奇形の男女比は約1：1でほぼ同等である。
病理組織と分類
その名の通り.消化管血管腫と血管奇形は2つに分類されます。 実際.”血管腫 “という言葉は臨床で広く使われていますが.特に “イチゴ状血管腫”.”海綿状血管腫”.”海綿状血管腫 “などの特定修飾語は誤用されることが多い。 “血管腫 “という用語は臨床で広く使われていますが.特に「イチゴ状血管腫」「海綿状血管腫」「毛細血管腫」など.厳密には血管腫とは言えない特定の修飾語については.しばしば誤用されています。
1982年.MullikenとGlowackiは.組織学的パターンと内皮細胞の更新率に基づいて.血管腫と血管奇形の厳格な分類を確立し.それ以来この分類が使用されています。
Mulliken and Glowackiの分類によると.血管腫に必ず存在する特徴は.血管の内皮細胞が異常に増殖していることであり.この意味で.乳児血管腫.急速自己限定性先天性血管腫.非急速自己限定性先天性血管腫.カポジ型血管内皮腫.叢状血管腫はすべて血管腫となります。 グルココルチコイドやインターフェロンは.この退行過程を促進することで.これらの病変を治療することができます。
血管奇形は内皮の高度な増殖を特徴とせず.内皮の更新速度は正常な内皮細胞のそれと同じである。 血管奇形は.奇形となった血管の部位により.動静脈奇形.静脈奇形.リンパ管奇形.リンパ管-静脈奇形.毛細血管奇形に分類される。 1996年.国際血管異常研究学会がこの分類を採用しました。
一般的な血管奇形
確かに血管腫は消化管にも発生しますが.実際には消化管の血管奇形の方が臨床でははるかに多く.特に一般的な「海綿状血管腫」は実際には「海綿状血管奇形」と呼ぶべきでしょう。
血管奇形は.形態形成期の胚異常により.血管内皮に血管平滑筋が欠如し.血流の静水圧で血管が拡張することにより血管奇形が形成されますが.この過程で血管新生がないことが.レオクロマト症と区別される本質的特徴である。
毛細血管奇形は.肛門管や肛門周囲の皮膚.小腸や虫垂に発生することが多く.病変部の境界がはっきりしない単独性のものが多い。毛細血管奇形の約半数は粘膜潰瘍を伴い.潰瘍表面の炎症性水腫を伴う。 毛細血管奇形の病態は.血管壁に平滑筋の単層を有する薄肉の毛細血管の拡張が特徴である。
直腸S状血管奇形の約80%は海綿状血管奇形と報告されており.毛細血管奇形と異なり.血管内皮が1層または複数層からなる血管壁を持つことがあります。 限局性の海綿状血管奇形はポリープの形態をとり.出血に加えて閉塞感.腹痛.下痢などの対応症状を引き起こすことがあり.多発性の海綿状血管奇形は750pxまでの消化管を巻き込んで多巣性に発症することがあります。 海綿状血管奇形は.隣接組織への局所浸潤の危険性を伴う円周状の増殖として現れることがあり.直腸浸潤は70％の症例で発生しています。
ほとんどの血管奇形は管腔内病変として現れるが.少数例である空洞性血管奇形では.血管奇形が粘膜下層を破ってさらに外側に浸潤し.それによって隣接構造物を侵し.単一の局所病変から多房性の病変群になる。
消化管の血管奇形は.皮膚.脳.脊髄の血管奇形と共存し.四肢や骨の肥大.静脈瘤.動静脈瘻などの特異な臨床症状を伴うものがあり.ブルーゴムブレム母斑症候群.クリッペル-トルノネ-ウェーバー症候群などの特異な症候群を形成する。 消化管の症候群は.血管奇形の存在と関連していることが多い。 消化管血管奇形は皮膚血管奇形と関連することが多いが.皮膚血管奇形のうち消化管血管奇形と関連するのは1.8％に過ぎない。
病態生理
Mulliken and Glowacki分類によると.血管腫と血管奇形の本質的な違いは.血管平滑筋増殖の有無です。 この異常は主に胚の形態形成期に発生し.内皮の内在的な欠陥と成長因子の分泌に関連する。 消化管血管腫や血管奇形の男女比は1：2.5であることから.この異常病変はホルモン異常と関連している可能性が指摘されています。 血管の異常は病変の種類によって異なる段階で発生し.例えば海綿状血管奇形では幹細胞分裂時に発生するが.毛細血管奇形では胚発生の初期段階で発生する。 <カサバッハ・メリット症候群（消化管血管奇形に伴う症候群）では.フィブリノゲン.凝固第VおよびVIII因子の枯渇により.しばしばDICと同様の重篤な凝固異常が生じ.制御不能な出血に至り.死亡率は最大35%に達する。 死亡率は最大35%に達します。 長引く血行動態の異常により.血管壁の局所的な石灰化と静脈石の形成がしばしば起こり.50％以上の症例で認められる。 貧血は消化管の血管奇形を伴うことが多く.奇形血管の血管浸食や破裂による腔内出血が貧血の主な原因であり.奇形血管内の血栓による網赤血球の大量破壊によっても悪化する。 この凝固と血栓の異常な状態は.しばしば病変した腸の局所的または分節的な虚血につながる。
また.奇形血管が周囲の臓器に浸潤した症例も報告されており.S状血管奇形が最も多く.浸潤した臓器は主に仙骨.膀胱.子宮であり.血管奇形の浸潤能力にもかかわらず.悪性腫瘍を伴う症例の報告はほとんどありません。
臨床像
既往歴
患者の80％以上が診断前に痔核切除術などの誤った外科的治療を受けたことがあり.過去の誤診歴がある場合が多い。 過去の研究によると.消化管血管腫や血管奇形.特に大腸病変の大部分は.混合痔核.内痔核.潰瘍性大腸炎.大腸ポリープ.腫瘍と誤診されることが多いようです。
約8割の症例が腸腔からの痛みのない出血を中心とした症状を呈し.半数近くの症例が蒼白.成長遅延.めまい.立ちくらみなどの出血性貧血の兆候を呈します。 初発の出血は小児期に見られることが多く.その後徐々に出血の頻度や量が増えていきます。 出血は腔内出血が主体で.腹腔内出血や後腹膜出血を伴う経筋血管奇形や漿膜筋血管奇形の症例も少数ながら存在します。 腸管遠位部に位置する病変や大きな病変は.より重篤な出血を引き起こすことが研究で示されています。
腸管血管腫や血管奇形は腸閉塞を引き起こすこともあるが.その発症はまれである。 ポリープ状血管腫や血管奇形は腸重積の原因となり.腸壁を囲む血管奇形は腸管内腔の閉塞の原因となる。 直腸下部粘膜や肛門管皮膚の血管奇形がある患者さんは.便秘や切迫感を訴えることがあります。 また.腹痛や骨盤痛もよくある症状です。
身体検査
消化管血管腫や血管奇形は.検査で特定の陽性徴候や所見がないことが多い。 病変が遠位腸にある場合.肛門指診で発見されることがあります。 これらの病変は触診で容易に確認できないことが多く.柔らかく.圧縮可能で.表面が粒状になっています。 病変が大きい場合は.腹部触診で結節として触知されることもあります。
付帯検査
検査項目
血液検査の結果.慢性または急性の出血による急性または慢性貧血が疑われることが多く.病変が大きく出血量が多い場合は.フィブリノゲン.血小板.凝固因子V.VIIIなどの凝固因子の減少が見られることがあり.対応する血液検査で示されます。
画像診断
腹部プレーンフィルム
病変部での血液の分離や乱流により.カルシウム塩が沈着してフレボリスとなることが多く.消化管血管腫や血管奇形では50％以上の症例で認められます。 したがって.胆石が腸壁にあり.多発性で軟部組織に及ばない場合.特に体幹の外側で骨盤神経叢から離れた場所にある場合.腹部平板写真では.腸管血管腫や血管奇形があることをしばしば示唆します。 静脈結石は健常者には珍しく.30歳未満の健常者の5％未満に検出される。このことから.静脈結石の存在は.腸血管腫や血管奇形の診断の指針となる特異度や感度に優れていると考えられる。
腸管造影
血管造影では血管腫や血管奇形による腸閉塞やポリープ状病変が.直腸前方変位や仙骨前空間の拡大は直腸の巨大海綿状血管奇形の存在を示唆することがあります。 しかし.ポリポイド血管腫や血管奇形は.二重の空気バリウム造影の膨張期に破裂する可能性があります。
コンピュータ断層撮影
CTでは.腸管血管腫や血管奇形の場合.静脈結石を伴う.あるいは伴わない腸管壁の肥厚がしばしば認められる。 血管病変がどの程度粘膜の外に出ているか.周辺組織への浸潤はすべてCTスキャンで評価することができます。
MRIも診断に有用で.特に直腸血管奇形には有効である。 大腸血管腫や血管奇形は.血流速度が低いため.T-2強調MRI画像で高信号の領域として現れることが多い。 直腸血管腫の直腸周囲脂肪組織にも高信号領域が見られることがあるが.これはこの脂肪組織中の小血管が血管腫に供給されているためで.高信号領域には波形の信号陰影が見られる。 このようなMRIの特徴的な画像は非常に特異的であり.他の疾患では見られないものです。 このことは.大腸血管奇形や血管腫の診断において.CTよりもMRIの方が大きな役割を果たす理由にもなっています。 痔核はMRI画像では血管腫や血管奇形と類似して見えるが.病変部位や直腸周囲脂肪の高信号や波形信号の陰影で両者を区別することができる。 石灰化や静脈結石はMRIではよく写りません。
超音波検査
超音波検査は.放射線が当たらないこと.操作が簡単なこと.軟部組織構造を識別できることから.大腸血管奇形や血管腫の診断に重要な役割を担っている。 特に.超音波ドップラー法を用いることで.疾患血管内の血流の経過を示すことができます。
血管造影はかつて.腸の血管腫や血管奇形の主な診断方法でした。 腸間膜血管造影では.腸壁（多くはS状結腸と直腸）に特徴的な造影剤の集積部位がしばしば認められ.このような造影剤の集積部位が存在することは.一時的に活発な出血がないことを示唆しています。 血管造影は.同時に複数の病変の存在を検出するのに有用である。 静脈相での遅延した可視化は.病変の一般的なタイプである。 しかし.血管腫や血管奇形に対する血管造影の診断的意義は.血栓症が存在する場合.病変が貧血または無血管である場合に低下することがある。
内視鏡検査
大腸内視鏡検査は血管腫と血管奇形の診断に不可欠である。 二重空気バリウム撮影に関連して述べたように.大腸の膨張期はポリポイド血管腫や血管奇形の破裂を引き起こす可能性がある。 内視鏡的には.粘膜下病変は青色と赤色の可変性結節として見られる。 内視鏡検査では.病変部のピンポイント出血斑.病変部の粘膜潰瘍.粘膜水腫.結節性病変.血管うっ血を認めることがあり.これらの非特異的内視鏡像は.炎症性腸疾患や内痔核の誤診を招くことがあります。
内視鏡検査では.確定的な病理診断が必要な場合を除き.出血を避けるために生検は通常勧められません。
治療
薬物療法
他の消化管出血の原因と同様に.緊急治療の第一目標は血行動態の安定を保つことである。
グルココルチコイドの投与は.病理学的に確認された血管腫の症例では有効であることが証明されている。 しかし.GI管の臨床的な血管病変のほとんどは血管奇形であるため.薬物療法は通常効果がない。
内視鏡治療
理想的には狭基部ポリープ状血管病変は内視鏡的スリーブ切除術と切開焼灼術で治療でき.通常は満足のいく結果が得られる。 内視鏡的アルゴンナイフ治療は.便中出血のある重症例に有効であることが報告されている。 直腸S状血管奇形に対しては.内視鏡的硬化療法で良好な結果が得られたという研究報告もあり.硬化療法による短期止血後.4ヶ月後に再発出血し死亡した症例もある。 現在の国際的なコンセンサスでは.内視鏡的手法は外科的治療に適さない症例にのみ使用されるべきとされています。
手術療法
一部の保守的な見解を除いて.ほとんどの外科医は腸管血管奇形や血管腫の治療の主軸は手術であることに同意しています。 1970年代以前は.直腸S状血管奇形に対する治療法として.腹部会陰部遠位大腸切除術を併用することが推奨されていました。 肛門温存手術が主流となった後は.直腸低位前方切除術と粘膜切除術が現在の標準的な治療法である。 その他.結腸の分割切除.粘膜切除を伴わない直腸の低位前方切除.結腸・肛門管脱出吻合を伴う修正Parks-経直腸切除術などがある。病変結腸の切除部分の遠位縁は.手術中に曲がりくねった漿膜下血管.硬い病変腸管セグメント.病変セグメントの肥厚した腸間膜などの構造を確認することで明確に位置づけることができる。 粘膜切除では.粘膜層と筋層の間の平面にスリーブを設置する。 粘膜は歯状線から12.5px近位で切除する。 挙筋レベルまで切除し.肛門管または遠位腸管を3-100px温存し.ルーチンの回腸吻合で徒手的に吻合することを提唱する医師もいる。 より近位の大腸病変に対しては.腸管の分割切除または完全な楔状切除が可能である。
結論
臨床現場では比較的稀であり.誤診も多いことから.消化管出血症例.特に無痛性出血を繰り返す若年層の管理においては.消化管血管奇形や血管腫の可能性を考慮する必要がある。 消化管血管腫や血管奇形の診断は.歴史的特徴.臨床症状.画像診断など.多くの手がかりに基づいて行うことができることを知っておくと安心です。 治療に関しては.経腹的大腸切除術が現在推奨されている標準的な治療法であることに変わりはありません。