口唇裂・口蓋裂は.口腔顎顔面領域の先天性奇形として最も一般的な疾患です。また.口唇口蓋裂は学術的に一般的に関心の高い先天性疾患の一つである。統計によると.中国での発生率は1960年代には0.1%でした。1986年には.中国の29の省.市.自治区の120万人の新生児に対して0.18％.2265人の症例が報告されました。これは.発生率が増加傾向にあることを示しています。このため.現在.中国の形成外科.顎顔面外科および関連する科学研究部門にとって.唇裂・口蓋裂の予防と治療は大変な課題となっています。また.社会全体の共通の関心事であり.調和のとれた社会の建設に値する重要な問題でもあります。
唇裂・口蓋裂の原因に関する研究。
1.遺伝的要因。遺伝的要因。
口唇口蓋裂は先天性の病気で.ある種の遺伝的要因がある。デンマーク・コペンハーゲン大学のマディソン氏が1942年に初めて口唇口蓋裂の遺伝要因を特定し.口唇口蓋裂の病因における遺伝要因の役割を最初に明らかにしました。現在の研究では.エピスタシスを減少させた単一遺伝子モデル.多遺伝子モデル.両者の異なる組み合わせなど.さまざまな遺伝モデルが提唱されている。また.多座遺伝モデルや寡動遺伝モデルも提案されていますが.家族性集積現象を説明する単一モデルはまだ存在しません。口唇口蓋裂は.口蓋裂を伴う口唇裂と伴わない口蓋裂.および単純口蓋裂に分類される。遺伝学や人体発生学では.この両者の病態は異なるため.別々に論じることができるとされています。また.口唇口蓋裂は非染色性と症候性に分けられます。非特異性とは.口唇裂.口唇裂と口蓋裂の合併.口蓋裂のみのもので.他の全身臓器奇形を伴わず.症候群性表現型に属さないものの総称で.複雑な遺伝的特徴を持ち.共通の遺伝パターンにあてはまらないことが非常に多いです。一般的なルールに合致する症候性疾患は300にものぼります。多くの研究により.症候性口唇口蓋裂に関与している可能性のある遺伝子が同定されています。
現在.代表的でよく研究されているのは以下のものである。インターフェロン制御因子6遺伝子の変異.外胚葉異形成.TBX22遺伝子の変異など。
2.環境因子。
どのような生物でも.胚発生時には.その種の特徴を維持する遺伝的要因も重要だが.胚の成長を供給する環境（母体）条件も重要である。その環境は正常ではなく.異常な胎児を生み出すこともある。
（1）妊娠印象説：前漢（紀元前2世紀頃）の劉安が著した『淮南子』には.「妊娠は兎を見て.子は唇を欠く」と記されている。また.隋書元方（西暦610年）の『病源論』には「唇の欠けた人間が生まれるのはウサギの唇に似ているので.ウサギ欠乏症といい.妊娠中に女性がウサギを見て.ウサギ肉を食べたために起こる」と記録されている。19世紀以前のヨーロッパの医師たちも.口唇例やその他の先天奇形の発生について.同様の見解を持っていた。彼らは.妊娠中に妊婦がウサギや足の悪い人を見ると.そのイメージが写真のように胎児に刷り込まれ.胎児はウサギの唇や奇形の足を持って生まれてくると考えていた。この教義は間違っています。
(2)ストレス説。口唇口蓋裂のある子供の奇形は.妊娠初期の母親の異常なショック.恐怖.悲しみと密接な関係がある.すなわちストレス説。妊娠初期の母親の短時間または長時間の過度のストレスは.胎児に直接作用することはないものの.妊婦の身体に影響を与え.血液の化学的変化を起こし.間接的に胎児の身体に変化をもたらすと考えられています。
（3）内分泌障害：過剰な副腎皮質ホルモンの働きにより.先天性の口蓋裂奇形が生じることがあります。
(4)ウイルス感染症。妊娠3ヶ月以内に風疹にかかった女性は.顔面の先天奇形児の大半を出産する。
(5)栄養の不足。ビタミンが不足すると.胚の成長や発育に奇形が生じることがあります。
(6) 低酸素症：酸素が不足した環境で生活すると.奇形の発生率が非常に高くなります。
(7) 薬物・化学物質中毒：農薬や化学物質への暴露は.口唇口蓋裂の疫学調査の主な原因の1つになり得ます。
(8)高齢や過度な出産。生殖機能の低下や生殖器官の萎縮により.胎児に先天性奇形が生じる。
(9)婦人科系の病気。子宮内膜炎や子宮筋腫で生まれた胎児に.先天性奇形が見られることがあります。
(10)身体的外傷：放射線被曝により先天性奇形が生じることがあります。
その他.免疫反応.羊膜の癒着.機械的な原因などがあります。
唇裂・口蓋裂の病態
1.口唇・口蓋の形成
(1)唇の形成
ヒトの胎生3週目には.前腸の前面に口腔が出現する。この時の口腔は将来の口腔や鼻腔の基礎となるもので.発生学ではこれを原始口と呼んでいる。また.原始口と前腸の間には.中咽頭膜と呼ばれる膜がある。
胚発生の4週目には.原始口は非常に大きく.多角形の形をしている。この多角形の口の外周には.中央上部に位置する鼻前頭突起.上部両側にある口蓋突起.下部をすべて占める下前頭突起の5つの突起がある。
2つの下前頭突起は形成後まもなく.その一部が正中線上でつながり.その後.完全につながった状態になる。2つの下前頭突起がつながった後.下唇.下顎.舌の最初の2M3が形成される。
鼻の前頭葉突起は形成後まもなく.下端で中鼻突起と2つの側鼻突起に分かれる。中鼻突起と2つの側鼻突起の間には凹みがあり.これを鼻腔凹部と呼ぶ。鼻腔の凹みは4週目から深くなり始め.後に鼻孔となる。側鼻隆起と上顎隆起の間には.鼻涙管と呼ばれる溝がある。
胎生6週目には.中鼻突起の下端に球根状突起と呼ばれる小さな突起が2つ形成される。
鼻中前頭葉突起が成長し.下方に2つの小さな突起に分かれると.上顎突起も成長し.正中線に向かって伸びていく。
胎生7週目には.上顎突起は上方の側鼻突起と合流し.糸球体との正中線上で鼻孔の底と上唇の全部を形成するようになる。また.この同じ時期に.2つの弾丸は正中線上で結合し.鼻翼片.唇側人中.前顎を形成する。
(2)口蓋の形成
小球状突起と上顎突起は.口の外で発達して外鼻と上唇を形成している間に.口の中でも発達していく。小球状突起は口腔内にあって.前方から後方に向かって成長し.前顎の鼻中隔を形成する。上顎隆起は口腔内にあり.歯槽稜から正中線に向かって成長し.左右の口蓋隆起を形成する。しかし.ここで注目すべきは4点である。
（1）鼻中隔と口蓋突起はこの時点ではまだ小さな構造で.正中線上でつながっていない。
②鼻中隔は舌背と直接接触している。
③口蓋突起は舌の側面に垂直に付着している。
④全体の状態はまだ鼻腔に接している。
胎生8週目になると.両側の口蓋突起は垂直な形から水平な形へと急速に変化する。その後.8.5週目くらいになると.急速に前顎に接続され.完全な歯槽稜を形成する。
発育9週目には.両側の口蓋突起が最初は正中で.後に上部で鼻中隔と連結し.完全な硬口蓋を形成する。これ以降.口腔は鼻腔と完全に分離する。
12週目には.軟口蓋の2つの突起が正中線で結合し.完全な軟口蓋が形成される。この時点で.口腔と上咽頭腔は完全に分離される。
2.病態生理
(1)口唇裂の形成
一般に.いわゆる口唇裂は.より一般的な上唇の片側裂と両側裂を指しますが.実は.口唇裂には.より一般的ではない下唇正中裂.口唇裂.顔面斜裂.上唇正中裂も含まれます。
①下唇正中裂 胚の原始口腔の下にある2つの下顎突起は.非常に早い時期（3～4週目頃）に正中で結合し.後の下唇.下顎.舌の前2Mの3部分を形成しています。この時期.2つの下顎突起の一部または全部が結合していないと.下唇の正中裂が出現する。
（②冠状裂（横面裂） 下顎突起と上顎突起は.ごく早い時期に口の両側でつながり.口角や頬を形成する。この時期に2つの突起の一部または全体が片側または両側でつながっていないと.胎児は片側または両側に様々な程度の口蓋裂をもって生まれます。横顔面裂とも呼ばれる。
(iii) 斜位顔面裂 上顎隆起と鼻前頭隆起は.非常に早い時期に顔の両側でつながり.鼻の外側と頬の部分が形成される。この時期に2つの突起が顔の片側または両側でつながっていないと.胎児は片側または両側に様々な程度の顔面裂隙を持って生まれます。
④片側または両側の口唇裂 上唇の両側にある上顎突起と球状突起は.胎生7週目までに結合し.上唇と歯槽突起を形成する。この時期に2つの突起が片側または両側で部分的または完全に結合していない場合.胎児は様々な程度の片側または両側の唇裂とそれに対応する歯槽裂を伴って出生する。
（5）上唇正中裂 2つの小さな球根状の突起が.上顎突起と同時かそれより少し早く正中線でつながり.鼻柱.口唇原稿.額を形成する。この時期.2つの隆起が片側または両側で部分的または完全に連結していない場合.胎児は様々な程度の上唇の正中裂を伴って生まれてきます。胎児は.額または歯槽隆起の裂け目を持って生まれます。
(2)口蓋裂のでき方
口腔内の2つの口蓋突起は.8.5週目に垂直から水平に変化し.続いて9週目に完全な硬口蓋となり.正中線上で互いに結合し.その上に鼻中隔が形成されます。その前の時期に.片側または両側の口蓋突起が垂直位から水平位に変化しない場合.その側または部分の口蓋突起は結合せず.胎児は片側または両側の様々な程度の口蓋裂をもって生まれてくることになる。
硬口蓋の形成後.12週目には軟口蓋と口蓋垂の2つの突起が咽頭の正中で結合し.完全な軟口蓋と口蓋垂が形成される。この時期に咽頭のこれらの隆起の一部または全部が連結されないと.胎児は様々な程度の口蓋裂をもって生まれてくることになる。
唇顎口蓋裂の治療法
口唇口蓋裂の治療は.1600年以上前から行われています。口唇裂の修復の元祖は.晋の時代（西暦316年）の中国の名医であることは.誰もが認めるところです。口唇口蓋裂の伝統的な治療モデルは.単一の外科的処置でした。1000年以上の長い歴史を経て.手術法は絶えず改良され.洗練されてきましたが.理想的な機能回復.特に音韻機能の回復.手術が顎顔面の成長・発達に与える影響.さらには精神衛生や社会的行動などの問題は.今日まで満足に解決されていない大きな課題として.出席者を困惑させるものとなっています。
現代の口唇口蓋裂治療の概念は.単なる外科的修復ではなく.解剖学的・生理学的機能を正常に回復するための整形外科的・外科的・矯正的・音声学的なエクササイズを含む3次元治療モデル.すなわち口唇口蓋裂シークエンス治療である。
いわゆる口唇口蓋裂連続治療とは.出生から成人までの成長発達段階ごとに.患者の対応する形態的.生理的.心理的な欠損を治療することです。また.プログラムされた治療計画という形で.最適な時期に最適なアプローチを行い.最良の結果を得ることを意味します。