皮質形成不全は.皮質構造の局所的あるいはびまん性の異常の総称であり.MCDという名称は1996年にKuznieckyとBarkovichによって初めて提唱された。CTやMRIの発達や.多数の「症候性てんかん」症例の発見により.MCDによるてんかんが広く認知されるようになってきました。MCDは.無脳症.多発性骨髄腫.分裂病型奇形.灰白質外転などの重度の脳回形成障害や.局所皮質形成不全など.さまざまな観点から皮質形成不全や神経細胞移動障害など.異なる名称がつけられてきた。現在では.MCDは先天性発達障害であり.発達遅延.てんかん.局所神経機能障害.精神発達遅滞を引き起こすことが多く.その結果.薬物療法によるてんかんの制御が困難な場合が多いと考えられています。近年.多くのてんかんセンターでMCD.特にFCDの外科的治療が試みられており.統計的にはてんかんの外科的治療を受ける患者の12％～40％を占めるといわれています。 臨床症状 MCDの患者さんは男女比がほぼ同じで.多くは生後10年以内に発症し.最も早い発症ではわずか8日.最も多い発症は生後2-5年である。発達奇形は大脳皮質のどの部位にも生じますが.前頭葉が最も多く.側頭葉以外のMCDは側頭葉MCDよりも精神遅滞や発達遅滞を若年で呈しやすく（前者2.5歳.後者9.1歳）.てんかんが最も多い臨床症状で.発作はMCD患者の75％から90％に認められます。MCDは焦点型てんかんの中でも活動性が高く.薬物療法によるコントロールが最も困難なてんかんの一つです。また.神経障害を伴うものもあり.他の重篤な奇形を併発することもあります。 皮質形成不全は.難治性てんかんの重要な原因の一つです。皮質形成不全は.皮質形成不全.皮質奇形.神経細胞移動障害などとも呼ばれます。大脳皮質の正常な発達は.神経芽細胞の増殖.神経細胞の移動.皮質の形成という3つの重複した過程に依存しており.そのいずれかが遺伝的要因や周囲の環境の有害因子によって影響を受け.皮質形成不全に至る可能性があります。 診断のための検査 高解像度MRIはMCDの重要な診断法であり.MCD患者の60％～90％においてMRIにより皮質奇形が検出されることがある。 機能的画像検査であるPETは.ほとんどの研究で.MCDの大脳皮質が低代謝といわれる領域で.異常な電気活動の領域と一致し.病理学的に確認されることが分かっています。また.PET は MRI よりも軽度の皮質発達異常を検出する感度が高いことが示唆されている。MCD の病変は PET ではほとんどが低代謝領域であるが.低代謝領域と混合代謝領域も存在する。今のところ.PET は高解像度 MRI よりも優れた感度を示していないが.それでも MCD の診断やてんかん原性病巣の局在診断に重要な情報を提供する可能性がある。 もう一つの機能的画像診断法であるSPECTは，発作間歇期の脳血流低下領域と発作後の同領域の脳血流増加領域を検出でき，てんかん原性病巣の正確な局在診断に重要である．単発発作時のSPECTは実用化が困難であるため，この検査法の応用は限定的である．現在.MCDにおけるSPECTは.診断や局在診断のための補助的な画像診断技術にとどまっている。 MCDの脳波には一定の特徴がある：間歇期にはリズミカルなスロースパイクやスパイク波が特徴的であり.これらは連続的かつより拡散した範囲で発せられることさえある；約67％の患者が対応する部位に頻回で異なる周波数のスパイク波列を記録することが可能である。これらの特徴は皮質奇形の部位と密接に関係しており.MCDの脳波異常の範囲はMRI.PET.術中病変で見られるものよりはるかに広く.脳波記録用の頭蓋内埋め込み電極の応用は主に発作の発生と機能領域の正確な局在把握に利用されています。 手術の様子 MCDはてんかん原性が高く.薬剤不応性のてんかんであることが多いため.手術が治療の選択肢となっています。手術の目的は.画像診断.術中プロービング.脳波モニタリングに基づいて特定されたてんかん原性フォーカスを除去することである。手術の結果に影響を与える重要な要因として.てんかん原性焦点の切除範囲と重要な皮質機能の温存が挙げられます。