骨髄異形成症候群（MDS）は.造血幹細胞疾患の一種で.以下の3つの特徴を持っています：（i）骨髄に赤血球系.白血球系および巨核球の病的造血を含む病的な造血が見られること。 (ii) 骨髄の造血がうまくいかず.その結果.血球減少が起こること。 単純赤血球減少症.白血球減少症.血小板減少症.アロヘマトクリット減少症が含まれます。 多くの場合.単純な赤血球減少症やアロヘマトクリット減少症として現れる。 (iii)急性骨髄性白血病に移行するリスクが高く.海外の情報では約3分の1の患者さんが急性骨髄性白血病に移行するとされています。 海外では高齢者に多い病気で.我が国では海外に比べて発症年齢が若いのが特徴です。 骨髄異形成症候群が造血幹細胞疾患の中でも異質なグループであると言うのは.骨髄異形成症候群の中には非常にゆっくりと発症し.患者さんが何年も.何十年も生存し.最終的には白血病を発症せずに骨髄不全で死亡するタイプもあるからである。 一方.骨髄異形成症候群の中には.発症が非常に早く.無治療での生存期間は数ヶ月から1-2年に過ぎず.ほとんどの患者さんが最終的に急性骨髄性白血病を発症するものもあります。 骨髄異形成症候群は一つの病気ではなく.同一または類似の臨床症状を持つ多くの病気の集合体である。 そのため.骨髄異形成症候群の種類によって病態が異なり.転帰や予後も大きく異なる。 近年の医学の発展に伴い.骨髄異形成症候群に対する理解が進み.慢性顆粒球性白血病.5q-症候群.治療関連MDSなど.骨髄異形成症候群の種類を分け.それに応じた治療が行われるようになりました。 骨髄異形成症候群は症候群であるため.診断が非常に難しく.しばしば誤診されることがあります。 骨髄異形成症候群の診断に骨髄細胞診.フローサイトロジー.細胞遺伝学.分子生物学などの技術を応用することで.現在では正しい診断率が大幅に向上し.誤診も少なくなっている。 最近では.骨髄異形成症候群や骨髄増殖性疾患に関連する24の遺伝子を検出する次世代遺伝子シーケンサーを採用し.MDSの診断や予後のグループ分け.さらには特定の薬剤による治療効果の予測を大幅に向上させることができました。