V. 診断 (a) 診断 南京医科大学第一付属病院血液内科 He Guangsheng MDSの診断にはゴールドスタンダードがなく.異常クローンや難治性血小板減少の有無を包括的かつダイナミックに臨床判断する必要がある。 まず.①6ヶ月以上持続する血球減少（ヘモグロビン＜110g/L.絶対好中球＜1.5×10＜9/L.血小板＜100×10＜9/L）.②他の疾患の除外が要件となります。 MDSの診断は.より明確な条件を1つ満たす場合に行われ.明確な条件を満たさない場合は.MDSの補助的な診断基準を検査し.MDSの疑いが強いと診断して経過観察します。 鑑別診断 MDSの診断に「ゴールドスタンダード」はなく.しばしば以下の疾患との鑑別が必要である： (a) 慢性再生不良性貧血（CAA）。 CAAとMDSの違いは.MDSでは網状赤血球が通常少なくなく.末梢血中に有核赤血球やナイーブ顆粒球が見られること.初期骨髄細胞の割合が低くないか増加していること.病的造血が明らかで.染色体異常が検出されることである。 一方.CAAの骨髄顆粒は.基本的に正常な核型を持つ非造血細胞を主に含んでいます。 (ii) 免疫関連造血(IRP)。 自己抗体は骨髄造血細胞に検出され.グルココルチコイドや免疫抑制剤による治療に迅速かつ効果的に反応することができます。 (iii) 発作性睡眠時ヘモグロビン尿症（PNH）。 ヘマトクリットや病的造血が見られることもありますが.PNHのクローン細胞はフローサイトメトリーで検出され.多くは血管内溶血性変化と同様にハムテストが陽性となります。 (iv)巨赤芽球性貧血。 巨核球性の形態をとるため.MDSと容易に混同される。 MDSの葉酸とビタミンB12値の補充は.造血と病的造血を改善しない。 (v) 低増殖性AML。MDSではRAEBサブタイプの原始細胞の割合が増加するが.20％以下である。 条件 I. 必須条件（両方の条件を満たす必要があり.一方を欠くことはできない） 1. 持続的（6ヶ月以上）なヘマトクリット：赤血球系（Hb<110g/L）.好中球系（ANC<1.5×10<9/L）.巨核球系（PLT<100×10<9/L）の1系統以上 2. ヘマトクリットまたは病的造血となる他の造血器疾患および非造血器の条件を除外していること。 必須条件」の2つと「確定条件」の少なくとも1つを満たした場合にMDSと診断される 1. 2.原始細胞：骨髄塗抹標本で5～19％ 3.典型的な染色体異常（従来の核型分析またはFISH） 3. 赤血球系.骨髄系における単クローン細胞集団の存在 2. 単クローン細胞集団の明確な分子マーカーの存在：HUMARA解析.遺伝子チッププロファイリング.点突然変異（例：RAS突然変異） 3. 骨髄または循環系における前駆細胞のCFUコロニー（±クラスター）の形成が顕著かつ持続的に減少している場合。