先天性心疾患とは？
先天性心疾患は.胎児の心臓血管の発達異常によって起こる心血管系の奇形で.子どもの生殖器系の障害の中で最も多く見られるものです。 発症率は出生児の約0.8%で.死亡の60%は1歳未満で発生しています。 胎生期（妊娠2～3ヶ月以内）の心臓や大血管の形成異常や.出生後に自動的に閉じるはずの水路が閉じない（胎児では正常）ことにより.局所的に解剖学的異常を起こした心臓を先天性心疾患と呼びます。 5歳までに自然治癒する可能性のある小さな心室中隔欠損症を除き.大多数は手術が必要です。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。
分類
先天性心疾患の分類には様々な方法がありますが.簡単に言うと.先天性心疾患は血行動態の変化から3つのグループに分類されます。
1.シャントがないタイプ つまり.心臓の左右間や動脈と静脈の間に異常な経路やシャントがないことです。 大動脈の狭窄.肺動脈弁の狭窄.大動脈の狭窄だけでなく肺動脈弁の狭窄.単純性肺動脈拡張.原発性肺高血圧症などである。
2.左右シャント型（潜在性チアノーゼ型） 心臓の左右の血流の循環経路の間に異常があるタイプです。 初期には.心臓の左側の圧力が肺循環の右側の圧力より大きいため.通常.血流は左から右へシャントされ.あざになることはありません。 泣いたり.息を止めたり.何らかの病的状態によって肺動脈や右心室の圧力が上がり.左心室の圧力を上回ると.血液が右から左にシャントされ.一時的にチアノーゼを起こすことがある。 例えば.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.主肺動脈中隔欠損症.大動脈洞瘤が右心や肺動脈に破れている場合などです。
3.右左シャント型（チアノーゼ型） このグループに含まれる奇形は.左右の心腔内の交通異常も含まれる。 右心腔の静脈血が異常な交通を経て左心腔に流れ込み.大量の静脈血が体循環に注入されるため.持続的なチアノーゼが起こることがあります。 ファロー四徴症.右心室二重出口.大動脈完全転位.永久動脈幹などである。
病因・病態
心臓疾患は.遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合った結果です。 以下の要因は.胎児の発育に影響を与え.先天性奇形を生じさせる可能性があります。
1.胎児発育の環境要因
(1) 妊娠初期の感染症.ウイルスまたは細菌感染症.特に風疹ウイルス.次いでコクサッキーウイルス.これらの感染症で生まれた赤ちゃんは先天性心疾患の発生率が高いです。
(2) その他：羊膜病変.胎児圧迫.妊娠初期のオーラ流産.母体の栄養不良.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.妊娠初期の放射線や細胞毒性薬剤.母体が高齢など.いずれも胎児に先天性心疾患を発症させる可能性を秘めている。
2.遺伝的要因：先天性心疾患にはある程度の家系的傾向があり.親の生殖細胞や染色体異常が原因である可能性があります。 遺伝子の研究では.ほとんどの先天性心疾患は複数の遺伝子と環境要因の相互作用によって形成されると結論づけられている。
3.その他：一部の先天性心疾患は高地で多く発生し.また一部の先天性心疾患は男女間で発生率に有意差があり.出生時の標高や性別も疾患の発生に関係していることが示唆された。 先天性心疾患の患者さんでは.原因が特定できることは非常に稀ですが.妊婦さんへの健康管理を強化し.特に妊娠初期に風疹やインフルエンザなどの風疹ウイルス性疾患を積極的に予防し.発症に関わるあらゆる要因を回避することは.先天性心疾患の予防に積極的な意義があると思います。
症状
1.心不全：新生児心不全は緊急事態と考えられており.通常.患児のより重度の心臓障害が原因であることがほとんどです。 臨床症状は.肺循環と体循環のうっ血と心拍出量の減少によるものである。 顔色が悪く.息苦しく.呼吸困難.頻脈で.心拍数は160〜190回/分.血圧が低いことが多い。 疾走する馬のリズムが聞こえるかもしれません。 肝臓は大きいが.末梢の水腫は少ない。
チアノーゼ：右から左へのシャントにより.動脈血と静脈血が混ざり合うことで発生する。鼻先.口唇.手指（足指）の爪の生え際に顕著に現れます。
3.スクワット：チアノーゼ型先天性心疾患児.特にファロー四徴症児では.活動後にスクワットの兆候が見られることが多く.循環の血管抵抗が増加するため中隔欠損によって生じる右から左へのシャントを軽減し.右心への静脈血流を増加させて肺の血流を改善させることができます。
4.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症：チアノーゼ型先天性心疾患は.ほとんどの場合.ペストル・アンド・トウと赤血球増加症を伴います。 杵築指（つま先）のメカニズムは不明だが.赤血球増加症は動脈酸素濃度の低下に対する体の生理的反応である。
5.肺高血圧症：中隔欠損や閉鎖していない動脈管のある患者さんが.重度の肺高血圧症とチアノーゼを併発する症候群をアイゼンメンガー症候群といいます。 臨床症状はチアノーゼ.赤沈.杵指（つま先）.頸静脈怒張などの右心不全の兆候.肝腫大.末梢組織浮腫で.この時点で手術の機会を失い.心肺移植しか待っていない。 患者の大半は40歳未満で死亡する。
6.発達障害：先天性心疾患の子どもは.成長異常が多く.やせ.栄養失調.成長の遅れなどの症状が現れます。
7.その他：胸痛.失神.突然死。
診断名
先天性心疾患の診断は.病歴.症状.徴候.いくつかの特殊な検査に基づいて行うことができます。
1.病歴
(1) 母親の妊娠歴：妊娠初期のウイルス感染症.放射線被曝.投薬歴.糖尿病歴.栄養障害.環境因子.遺伝因子など。
(2)よくある症状：息切れ.打撲.特に打撲の発症年齢と時間.泣いたり動いたりすることと関係があるか.発作的か持続的かに注意すること。 心不全の症状：心拍数の増加（最大180回/分）.息切れ（50～100回/分）.落ち着かない.息切れによる授乳の一時停止.喘息様発作など。 上気道感染の繰り返しや持続.蒼白.低い泣き声.うめき声.嗄れ声なども先天性心疾患の可能性を示唆します。
(3) 発達：先天性心疾患の子どもは栄養失調であることが多く.体が細い.体重が増えない.成長が遅れるなどの特徴があり.スクワットをしていることもあります。
2.身体検査
身体検査で典型的な器質性心雑音.低心音.心肥大.不整脈.大きな肝臓などが認められた場合は.先天性心疾患を除外するためにさらに検査を行う必要があります。
3.特別な検査
(1) X線検査：肺の質感の増減や心臓の肥大が見られることがある。 しかし.肺の質感が正常で.心臓の大きさも正常であっても.先天性心疾患を除外することはできません。
(2) 超音波検査：心臓の部屋や血管の大きさを定量的に測定し.心臓の解剖学的異常やその重症度を診断するもので.先天性心疾患の代表的な診断方法の一つです。
(3) 心電図：心臓の位置.心房・心室の肥大の有無.心臓の伝導系を反映する。
(4) 心臓カテーテル検査：先天性心疾患の確定診断のため.また手術を決定する前の最も重要な検査の一つです。 カテーテル検査により.心室や大血管の各部位の酸素量や圧力変化を把握し.シャントの有無やシャントの位置を明らかにすることができます。
(5) 心血管画像：カテーテル検査で診断がつかず.外科的治療を検討する必要がある患者さんには.心血管系画像診断を行うことができます。 ヨウ素を含む造影剤を心臓カテーテルを通して高い機械的圧力をかけながら心臓や大血管に急速に注入し.連続的に高速撮影を行い.造影剤が示す心房.心室.大血管の形態.大きさ.位置.異常な流路や狭窄・閉鎖の有無などを観察するもの。
先天性心疾患の診断は.上記の病歴.身体検査.特別な検査による陽性徴候に基づいて行うことができます。
治療法
ほとんどの先天性心疾患は治療可能で予後も良好です。 適時の治療により良好な結果が得られ.子どもの成長・発達や学校・仕事などの日常生活に影響を与えることはありません。 先天性心疾患の治療には.手術とインターベンション治療の2種類があります。
単純性先天性心疾患（心室中隔欠損症.心房中隔欠損症.動脈管開存症など）や複雑性先天性心疾患（複合肺高血圧症.ファロー四徴症.チアノーゼを伴う心疾患など）の治療は手術が中心であります。 近年.手術技術と周術期治療の絶え間ない改善により.手術の安全性は非常に高く.中国のいくつかの大規模心臓センターにおける手術の死亡率は1%に近く.国際的な先進レベルに達しています。
インターベンション治療は.近年開発された新しい治療法で.主に閉鎖不全動脈管.心房中隔欠損.心室中隔部分欠損のうち.外科的矯正を必要とする他の異常と合併していない小児を対象とした治療法である。 従来の外科的治療との主な違いは.介入する範囲が狭く.費用もかかるが.非侵襲的で回復が早く.手術痕が残らないことである。 一方.外科的治療は.より広く普及しており.単純なものから複雑なものまであらゆる先天性心疾患を治すことができますが.侵襲的で回復期間が長く.不整脈や胸水・心嚢水などの合併症を起こす患者も少なからずおり.また手術痕が残り審美性にも影響します。 近年.低侵襲・小切開の手術治療が行われるようになり.従来の手術の欠点がある程度補われるようになりました。
最適な治療時期
手術の最適なタイミングは.先天性奇形の複雑さ.子どもの年齢や体重.一般的な発達や栄養状態など.さまざまな要因によって決まります。 単純性先天性心疾患では.幼すぎると低体重で全身の発達や栄養状態が悪くなり手術のリスクが高まること.高齢だと心臓の代償性肥大が進み.場合によっては肺動脈圧も高くなり.手術も難しくなり回復に時間がかかることから.1～5歳を目安にすることが推奨されます。 複合肺高血圧症.成長・発達に影響を及ぼす重度の先天性奇形.生命を脅かす奇形.段階的な手術が必要な複雑な奇形の場合は.年齢に関係なく早ければ早いほど良いとされています。
先天性心疾患は通常.自然治癒することはなく.外科的治療やインターベンション治療が必要です。 しかし.直径0.5cm以下の心室や心房の欠損では.子供の心臓の機能や成長に悪影響を与えないため.治療の必要はありません。 しかし.心雑音の有無が子どもの将来の進学や就職.結婚に影響する可能性があること.また.現在ではこの手術が確立されていることから.こうした社会的要因から手術を選択する親もいるようです。 また.大動脈弁に近いため0.5cm以下の茎下部の心室欠損などの小さな欠損もあり.これらも積極的な外科治療が必要です。 直径0.5cm以上の欠損のあるお子様には手術をお勧めします。
ホームケア
できるだけ静かにさせ.過度の泣き声を避け.十分な睡眠をとる。 高学年の子どもは.動と静を組み合わせた規則正しい生活を送り.外で走り回ったり（走る.跳ぶ.激しい運動は厳禁）.一日中ベッドで横になったりせず.夜は睡眠を保障して心臓への負担を軽減しなければなりません。
心不全の子どもは汗をかきやすいので.夏は定期的に入浴し.冬はホットタオルで体をこすり（保温に注意）.定期的に服やズボンを取り替えるなど.皮膚を清潔に保つことが必要です。 十分な水分補給ができるように.水をたくさん飲ませる。
便が乾燥して出にくい場合.過度に無理をすると腹圧が上がり.心臓への負担が大きくなり.深刻な事態になることもあります。
呼吸器系の感染症にかかりにくくするために.室内の空気を整え.人混みの多い公共の場はできるだけ避ける。 暖かくなってきたら衣服の追加・削除を行い.風邪の予防に細心の注意を払いましょう。