一本の採血管で.その人が病気になるかどうか.どんなタイプか.どの程度の重症度かを調べたり.出生前に評価を行うことは.もはや魔法のようなものです。 運動ニューロン疾患は.臨床的にはまれな疾患ですが.多くの種類.バリエーション.危険性があります。 かつては.診断のほとんどが臨床症状や筋電図.筋生検の所見に頼っており.診断サイクルが長かったのです。 ここ10年ほどの間に.遺伝子診断技術の成熟とスピードアップにより.臨床診断までの時間を徐々に短縮することが可能になりました。 中国の科学者が参加したヒトゲノム・プロジェクトでは.2001年に人類初の遺伝子配列地図が完成し.世界にセンセーションを巻き起こしたが。 しかし.実際のところ.中国では実用化がはるかに遅れており.遺伝子診断や出生前診断に対する国民の認知度も低い。 遺伝性疾患を怖がり.家族や友人.同僚に知られたときの差別を恐れる人もいる。 当院では.遺伝子解析により.運動ニューロン疾患の一種である遺伝性神経変性疾患の髄膜性脊髄性筋萎縮症（別名ケネディ病）の確定診断に成功した例があります。 他の運動ニューロン疾患と混同されることが多い。 主な症状は.男性では成人期から徐々に進行する咽頭.顔面.四肢の筋力低下と筋萎縮で.女性化乳房や生殖機能の低下などアンドロゲン不応性を伴うこともあります。 アンドロゲン受容体遺伝子の第1エキソンにある3塩基反復配列p(CAG)nのコピー数が50と増加していることが判明した（正常な反復数の範囲は11から29）。 X連鎖性疾患であることから.母親と娘の両方に遺伝子検査を受けることを勧めましたが.患者さんは家族の検査を受けることに消極的でした。 このような状況は国内外に存在し.医師は患者の意思を尊重するのが普通です。 しかし.問題は.彼の娘がこの突然変異のキャリアである可能性が非常に高いことである。 もし.彼の娘が突然変異のキャリアであることが証明されれば.出産前に胎児を検査し.健康な男の子であるかどうかを判断すれば.病気の子供の誕生を完全に防ぐことができるのである。 しかし.今.彼の娘は彼と同じ病気の男の子（孫）を産む可能性があるというリスクを負っている。 また.成人発症のため.治療法は限られており.彼女は生涯に渡って不必要な病気を経験することになります。 また.クリニックでは.妊娠6～7ヶ月の女性が.家族に脊髄性筋萎縮症の人がいて（そのほとんどが亡くなっている）出生前診断が可能だと聞いたばかりで.その方法を相談に来るというケースにもよく遭遇する。 現実には.出生前遺伝子診断の最適な時期が失われ.規制や倫理上の必要性から.医師が相談者の手助けをすることができなくなっているのです。 家族の中に同じ病気の子供が1～2人いることも珍しくありません。 成人の運動ニューロン疾患の中で最も多いもののひとつが筋萎縮性側索硬化症と呼ばれるもので.20％の症例で遺伝し.SOD1遺伝子の変異が最も多くみられます。 そのエクソン変異をすべて解析することは可能ですが.臨床の現場で家族歴を問われる症例は国際的な報告よりはるかに少なく.その多くは患者さんが自分の病気を遺伝と分類したがらず.家族に同様の患者がいることを言いたがらないためです。 ある患者さんは.診断を受けた後.家族歴について尋ねられたのですが.家族のうち6人がこの病気にかかっており.遺伝子解析の結果.SOD1遺伝子に変異があることが判明しました。 だから.科学技術の進歩が国民の利益になるためには.合理的な理解が必要なのだ。