筋萎縮性側索硬化症（ALS）として知られる運動ニューロン疾患（MND）は.40歳から70歳の中高年が罹患する神経変性疾患である。 外国人の有病率が10万人あたり4〜6人であることから.中国には6万人の患者がいるはずです。 この病気は.主に患者さんの運動ニューロン系を侵すものです。 一般に.体内の運動神経細胞は.大きく分けて「上部運動神経細胞」と「下部運動神経細胞」の2種類があります。 上部運動ニューロンの問題は.筋肉の硬直と反射の亢進をもたらし.臨床的には飛び跳ねるような.協調性のない歩き方として現れる。 これらは.上部運動ニューロン疾患の症状です。 下部運動ニューロンに関しては.筋萎縮.脱力.振戦が主な症状です。 これらは通常.手のひらと指の間の筋肉の萎縮と虎口の萎縮であり.次第に肩.首.舌.嚥下の筋肉の萎縮に悪化し.嚥下困難や呼吸不全を引き起こす。 運動ニューロン疾患の原因は未だ解明されておらず.5％の症例は遺伝や遺伝子異常が関係していると考えられ.また重金属やアルミニウム中毒などの環境要因も運動ニューロン疾患を引き起こすと考えられています。 運動ニューロン疾患の原因としては.①神経毒性物質であるグルタミン酸が神経細胞の間に蓄積され.時間の経過とともに神経細胞に障害を与えるという説が主である。 (2)ミトコンドリアのエネルギー代謝異常.神経細胞膜の損傷。 (3) 遺伝子変異.そのうちSOD1,TDP43などの遺伝子が明らかにされている。 2.初期症状 手足の脱力や反射の亢進が支配的な初期の運動ニューロン疾患は.頸椎の神経圧迫と間違われて頸椎の手術を受けることが多い。 手術後に状況が進展せず.悪化が続いて初めて.運動ニューロン疾患と診断されるのである。 また.嚥下障害や呼吸困難が主な症状である患者さんの中には.食道や神経の病気と誤診される方もいます。 一般に.初期症状は典型的なものではなく.他の病気と混同しやすいものです。 3.早期診断 運動ニューロン疾患の早期診断には.神経学的臨床検査に加え.筋電図.神経伝導速度.特異的血清抗体検査.腰椎穿刺による脳脊髄液検査.画像検査.さらには筋生検が必要である。 4.治療法 (1)一般・支持療法：対症療法と適切な運動療法を行う。 例えば.呼吸器や消化管の機能に注意し.唾液が多い場合はアミトリプチリン25mg/夜を.痰が多い場合はムコソルバンなどのネブライザー吸入や痰切り薬を.うつ状態がある場合はベンラファキシン75mg抗うつ剤治療を行うなどです。 床ずれを防ぐために.寝返りを多くする。 (2) 栄養補給：経鼻栄養.摂食障害の場合はPEG（経皮的胃瘻造設術）。 (3)特異的治療法：漢方薬を含め多くの薬剤がこの病気に有効であると主張されているが.現在までに証明されたものはない。 国際的に認められているALSの治療薬はセロクエルだけであり.できるだけ早く使用する必要があります。 (4) 呼吸療法：初期に呼吸が悪い場合は.全身酸素やBiBAP（二重陽圧呼吸器）などで呼吸を助ける。 さらに呼吸不全になった場合は.気管切開と人工呼吸器が必要となる。