広義の「運動ニューロン疾患」（MND）には.「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）.「進行性筋ジストロフィー」（PMA）.「進行性髄質麻痺」（PBP）.「原発性側索硬化症」（PLS）などが含まれます。 進行性脊髄症」（PBP）と「原発性側索硬化症」（PLS）です。 ただし.ALSが大半を占め.他の3つの型は最終的にALSに変性することが多いため.狭義のMNDは特にALSを指す。 概要 ALS患者の通称で.常に意識があるが.喉の筋肉や呼吸筋など全身の筋肉が徐々に萎縮して消失するという基本特徴を反映した言葉である。 この病気は.喉の筋肉や呼吸筋など全身の筋肉の萎縮と衰えが進行し.徐々にセルフケアやベッド上での安静ができなくなり.最終的には呼吸不全に陥り死亡することが特徴的です。 海外の学者の報告によると.ALS患者の平均生存期間は3～5年であるが.中国での研究によると.中国のALS患者の平均生存期間は5～8年であるとされている。 ALSは19世紀に報告され.命名されましたが.この病気に対する理解はまだ不完全なものです。 ALSは一般に10万人に1～3人の割合で発症する希少疾患とされており.中国には約20～30万人の患者がいると推定されている。ALS患者の5～10％は家族性ALS（fALS）と呼ばれる家族歴があり.患者の90～95％は散発性ALS（sALS）とされている。 ALSの発症に関連する遺伝子は10種類以上確認されており.最も多いのがSOD1.次いでFUS.TARDBP.残りはALS2.SETX.VAPB.ANG.OPTN.ATXIN2などである。 最初の3つの遺伝子はほとんどのALSと関連しており.残りの多くの遺伝子は少数のALSとしか関連していない。 中国で現在報告されているこれら3つの最も一般的な遺伝子異常では.欧米の患者とは異なり.SOD1が最も多くなっています。 これらの遺伝子のいくつかはエピスタシスが低いため.sALS患者のかなりの割合がfALSに属している可能性がある。fALSに関連するすべての遺伝子がsALS患者にも見出され.この仮説が確認されることになった。 病因 複数の説が存在するものの.ALSの病因は未だ不明である。 TDP-43タンパク質は.前頭側頭型認知症（FTD）の患者さんに見られる病態と同様に.多くのALS患者さんの神経細胞の細胞質に見られます。また.他の神経変性疾患にも見られ.現在ではTDP-43タンパク質障害と総称される傾向にあります。 しかし.TDP-43は古典的なSOD1変異を持つ患者ではなく.すべてのALS患者に存在するわけではないため.現在の傾向として.ALSは病因.発症メカニズム.病態は異なるが.臨床症状は似ている症候群群として捉えられています。 診断基準 ALSには国際的な診断基準があり.2001年.中国医師会神経分会は世界神経学会の診断基準を参考に.中国におけるALSの診断基準を提案した。 ALSの診断はその基準に従って厳密に行われるべきであり.診断のレベルは明確に定義されるべきです。 神経生理学的検査は非常に重要であるが.ALSの診断は1つの検査だけではできず.症状.徴候.補助的検査.他の類似疾患の除外などを総合的に判断する必要があることに注意が必要である。 治療法 ALSを完治させる.あるいは症状を逆転させる治療法はまだ見つかっていない。 興奮性アミノ酸拮抗薬であるリルゾールは.今のところALSの進行を遅らせることが臨床的に証明されている唯一の薬である。 最近の研究では.患者さんの生存期間を4〜20ヶ月延長することができ.早期に使用すればするほどその効果は大きくなることが分かっています。 ALSは栄養や酸素の供給が減少すると急速に進行する消耗性の疾患であるため.進行を遅らせるための治療法として.迅速な胃瘻造設と非侵襲的な人工呼吸器の使用が国際的に認められています。 胃瘻や非侵襲的人工呼吸器の目的は.患者さんの栄養と酸素の供給を守ることです。 そのメカニズムとして考えられるALSの治療薬として.製薬会社からさまざまな薬剤が開発されています。 NP001のような有望な薬剤もあり.近い将来.ALSの特異的な治療法が見つかると考えられています。