体が徐々に凍りついていくような.麻痺に至るまで進行する筋肉の萎縮や脱力が現れる運動ニューロン疾患群の総称で.それゆえ「先端巨大症」という通称で呼ばれているのです。 1997年.国際凍結学会連合は.毎年6月21日を「世界凍結デー」と定めました。
先端巨大症とは.いったいどのような病気なのでしょうか？
”運動ニューロン疾患 “に分類される神経疾患で.原因はよく分かっていません。 平たく言えば.動きに関わるすべてのもの.私たちの呼吸.動き.活動.動きに関わるすべての神経細胞が影響を受けるのです。
神経内科では比較的珍しい病気で.鍵開けや床から物を取るときの筋萎縮が主な原因です。 進行性の疾患で.生存期間は3年から5年.つまり3年後に50％.5年後に90％の患者さんが亡くなります。
この病気に関する詳細な国の疫学データはありませんが.中国では毎年5万から7万人の新規患者が発生していると推定されています。
先端巨大症の初期症状
初期には体の一部分の小さな筋肉が萎縮するのが特徴で.これは多くの病気と同じ臨床像である。 頚椎症でも初期には片側の筋萎縮や筋力低下が見られるため.頚椎症と勘違いして誤った治療を受ける患者さんが多く.まず診断に影響があり.非常に重要なのは患者さんの病状とそれに伴う治療の遅れに直結してしまうことです。
まだ明確な疫学データはありませんが.国際的な疫学データから.製鉄所労働者.一部の国のマラソンランナーやサッカー選手など.一般集団と比較して若干発生率が高い集団があることが分かっています。 環境とスポーツ障害には相関があるのかもしれません。
運動神経系にのみ影響を及ぼし.最終的にはすべての運動関連機能が失われるため.運動神経疾患を早期に診断することが重要です。
末期の先端巨大症の診断には.臨床データだけでもわかるように.困難はありません。 運動ニューロン疾患の診察で難しいのは.初期に非定型である場合で.経験がないとこの点の判断が難しいかもしれません。 しかし.早期診断を重視し.権威ある病院の権威ある医師による確定診断が必要です。 誤診であれば治療が遅れることもありますし.他の病気が運動ニューロン疾患と診断されれば.多くの時間と無駄な費用がかかってしまいます。
先端巨大症の治療には3つの側面がある 栄養は基礎である
この病気は.最初の数十年間は国内外を問わず100年以上前から知られていましたが.何もできなかったのです。 ここ数十年.治療法には多くのブレークスルーがあり.まず薬の分野では.世界で唯一認められた「リピトール」は病気の進行を遅らせることができます。 その他.早期の非侵襲的陽圧二層式人工呼吸器によるサポートや.胃瘻造設などの治療も可能です。
現在は.原因がはっきりしないため.発症に関わるあらゆる因子を対象とした多因子治療が重視されています。 ALSの治療は.薬物療法.人工呼吸器治療.胃瘻治療.患者さんへの対症療法などが組み合わされます。 患者さんには.治療法がないのではなく.少しずつ症状を改善し.病気の進行を遅らせる方法があるのだという自信を持っていただくことが大切です。
この病気の治療は.3つの分野に集約されます。
治療の第一の基本は栄養であり.病気が進行した患者さんや延髄から嚥下障害を起こした患者さんには.胃瘻の問題である。 のどの機能に影響を与えることがあるため.患者さんは食べ物を食べることが困難で.胃瘻造設術が選択肢となります。 胃瘻は食べにくさを改善し.栄養を強化することができます。 栄養補給は最も基本的で重要な治療法です。 建物を建てるのに.まず栄養が土台になるのと同じで.栄養がきちんとできていないと.どんな高価な薬を使っても無駄になってしまうのです。
もうひとつは薬物療法で.病気であれば薬がある。 この病気を治療できる薬は.今のところリタリンだけで.他の薬はまだ研究中です。
第三に.換気障害がある場合.利用可能なエビデンスによれば.早期に人工呼吸器を使用することで病気を遅らせることができ.薬と同じ効果を得ることができるのだそうです。 通気性が70%に低下した場合は.患者に早期の使用を勧め.50%に低下した場合は.使用しなければならず.この指標の臨床的フォローアップのために非常に重要な指標となる。
先端巨大症における早期の栄養補給を実現するには
ただ.一方のグループには普通の飼料を与え.もう一方のグループには高カロリーの飼料を与えたという違いだけです。 栄養状態は.疾患の推移に非常に重要な役割を担っています。
現在.動物実験だけでなく.患者さんの研究でも.コレステロール値や脂質値が高い患者さんほど予後が良いという論文が米国で発表されています。 中高年にとって高血中脂質はあまり良い面はありませんが.運動ニューロン疾患の患者さんでは.高血中脂質の保護作用があると言われています。 この結果は確定的なものではないが.動物実験や基礎研究と合わせて.現在では.特に嚥下障害がある場合には.この領域での栄養補給を強化し.栄養失調の悪化要因を取り除くために早期の胃瘻造設手術を行うべきという見解が一般的である。
高カロリーな食事は.必ずしもサプリメントを購入する必要はありません。 高カロリー食の理由は2つあり.1つは病気自体が代謝亢進型であること。 一方.嚥下に問題があり.十分なカロリー.十分なエネルギー.十分な栄養素を体内に確保することができない。 胃瘻の主な目的は.栄養価の高い食事が体内に入り.体内に吸収されるように.患者さんがいわゆる高栄養価.高代謝の食品を買わなくても済むように.その経路を作ることです。 胃瘻造設後は.主にタンパク質と脂肪の量を増やし.最も基本的なニーズを満たすようにします。
瘻孔注入のための食品調理の原則
海外で行われる瘻孔の比率は非常に高く.アメリカの専門家に話を聞いたところ.50％近いという結果が出ています。 海外では既製の栄養剤が販売されているので.家族が自分で用意する必要はありませんが.施術後に患者さんに与えることができるバッグや1日分.1週間分の栄養剤が用意されています。 瘻孔の後.自分で食事を作ることもできます。 原理は.チューブを塞がないものであれば.何でも送り込むことができます。 一般に.魚のあらや野菜ジュース.果汁など.何でも粉砕機ですりつぶす必要があります。 瘻孔の初期は胃腸の適応があまりよくないので.少量ずつ数回に分けて行う必要がある。 また.瘻孔からタイプされる食物の温度は.下痢を起こしやすい冷たさや.患者に害を与える熱さは避け.なるべく体温と一致させることが必要である。 徐々に量を増やしていくと.胃腸が徐々に順応していきます。
最初は慣れないと.もう少し薄くてもいいのでは？ このチューブは.手入れがよければ1年に1回交換しますが.詰まってしまうと2カ月で交換することになり.コストと患者さんの苦痛が増えます。 少しずつ経験を積んでいく。 中国では.栄養液もあります。経済状況が許せば.病院で経腸栄養液を購入することもできますが.比較的高価です。 自分で構成する場合は.粉砕機を通して分解し.各胃瘻栄養には原理があり.毎回.水を確実に流して流せば.解決します。 原則は「薄い方がいい」ということです。
胃瘻は非常に低侵襲な手術であり.食べ物が入るため胃自体が絶対に無菌というわけではないので.感染の可能性は低くなります。 胃瘻が局所的にできない場合は.同じ効果を持つ外科的手術を行うことができますが.低侵襲ではないので手術室で行う必要があり.栄養の問題も手術によって解決できるため.一般外科で行える手術です。 移動が多い場合は.完全に低侵襲な胃瘻造設術の方が侵襲性が低く.費用も抑えられます。
運動ニューロン疾患の胃瘻造設は一般の患者さんとは大きく異なり.まず窒息しやすく.次に呼吸機能が良くないことが多いので.専門医でなければ胃瘻造設は比較的リスクが高いのです。