聴覚障害は.人間の感覚神経系の欠陥の中で最も一般的なものです。2006年の第2回全国障害者サンプル調査の報告によると.中国の聴覚障害者は2780万人で.障害者全体の33.51%を占め.そのうち0～6歳の聴覚障害児は13万9000人.毎年2万～3万人の聴覚障害児が誕生しています。聴覚障害者の50％以上は遺伝子の異常が原因であることが知られており.聴覚障害者の遺伝子研究および遺伝子診断が特に重要である。遺伝子検査では.個々人に合わせた「遺伝子検査」によって迅速かつ正確な診断が可能となり.「原因別治療」では.治療効果の向上.信頼できる遺伝カウンセリング.病気の早期予防や出生前診断が可能となる。 新生児聴覚スクリーニングの普及発展に伴い.新生児の聴覚障害の早期診断に多くの臨床経験が蓄積されてきた。そして.難聴の病因の診断がますます重要になってきています。内耳の奇形（骨格奇形.膜奇形.細胞レベルの異常を含む）は.先天性感音難聴の重要な病因の一つである。海外の文献によると.先天性難聴児の6.8～23％が側頭骨のCT異常を認め.内耳奇形児の8～20％が内耳奇形であるが.中国での臨床データはないとのことである。放射線画像技術の進歩により.HRCTの臨床利用は内耳の微細構造を明確に表示し.微細な病変の検出率を向上させ.大前庭管やその他の内耳奇形など多くの遺伝性難聴疾患を発見することができます。最近では.三半規管の形態や内耳道の神経の表示など.内耳の微細構造奇形の評価におけるMRIの役割が注目され.難聴の原因診断の強化につながっています。 現在.分子診断研究所では.小児の遺伝性疾患の分子診断.特に遺伝性難聴の遺伝子診断に力を注いでいます。当社の主要スタッフは.ハーバード大学医学部ボストン小児病院で体系的な専門教育を受けており.遺伝子検査結果の正確性を保証するために.ハーバードシステムの実験基準を全面的に採用しています。技術プラットフォームには.IlluminaとIon Torrentのハイスループットシーケンサー.AffymetrixとAgilentのマイクロアレイなどの国際的な先端機器と設備があり.Mutation Surveyor.NextGene.Ingenuityなどのゲノムバイオインフォマティクス解析システムがあり.単一塩基から全体までのすべての遺伝子検査を行うことができます。 このラボでは最近.ハイスループットのゲノムベースの遺伝子解析システムの開発を行っています。最近.この研究所では.ハイスループットなシークエンス技術に基づく難聴の遺伝子診断法を開発し.200以上の難聴遺伝子の遺伝子変異の有無を同時に検出することができ.遺伝性難聴の検出率と信頼性を有効に確保することができるようになりました。