染色体は.細胞の核を構成する基本的な物質で.遺伝子の運び屋である。 染色体異常は通常.次のように分類されます。1. 1. 量的異常 異数性異常.異数性異常.染色体数の増加.減少.三倍体の出現などを含む。 2.構造異常 染色体の欠失.転座.逆位.挿入.重複.環状染色体など。また.ダウン(21トリソミー)症候群.パタウ(13トリソミー)症候群.エドワード(18トリソミー)症候群などの常染色体異常と.ターナー症候群(XO).先天性精巣低形成などの性染色体異常に分けることができる。 最も多い染色体異常である21型トリソミーは.脳の重量が通常より10%軽く.単純な回構造.前頭葉が小さく.上側頭回皮質が薄く.脳の白質におけるミエリン形成が遅く.皮質ニューロンの発達が不十分で分化が悪いことが特徴である。 染色体異常は治療が困難であり.満足のいく結果が得られないため.予防が一層重要である。予防策としては.遺伝カウンセリングの導入.染色体検査.出生前診断.選択的人工妊娠中絶などを行い.患児の出生を予防する。染色体異常の治療は困難で満足できるものではなく.染色体異常に起因する先天性精神遅滞の治療も有効な薬剤はまだなく.漢方治療やリハビリ訓練などが試されることがある。 臨床症状では.体外受精胚の停止または低発達.自然流産や他の症状になりやすいので.我々は正常な赤ちゃんを生成するために.ドナー卵体外受精を選択します。