現在では.白血病は患者さんの体内で病気になった造血幹細胞が異常増殖し.制御不能なアポトーシスを起こすことで発症すると一般に考えられています。しかし.末梢血と骨髄はやはり異なり.初期の白血病患者の中には.末梢血が全く正常である場合さえあります。したがって.白血病の疑いがある場合は.末梢血検査と骨髄検査を同時に行う必要があり.治療の過程で.病気の治療効果の判定 慢性顆粒球性白血病患者の治療などでは.一部を除いて.ほとんどの場合.末梢血融合遺伝子定量検査が主体となっています。
白血病は主に急性白血病と慢性白血病に分けられ.患者の日常的な血液症状はそれぞれ異なる。急性白血病は通常.原始細胞が存在し.原始細胞（ナイーブリンパ球とナイーブ単球を含む）の割合が20％を超えると.急性白血病とみなされる。顆粒球増加症や成熟リンパ球増加症がすべてのステージで認められる場合は.慢性顆粒球性白血病や慢性リンパ性白血病を考慮することがあります。骨髄塗抹.骨髄生検.遺伝子型判定.免疫組織化学.染色体検査などを適宜この時に検討する。
一般に.血液検査はほとんどの白血病の初期状態を示すが.絶対ではなく.ごく少数の白血病患者は末梢血に特異的な所見がないことがある。症状がある場合は.血液専門医による詳細な検査の手配が必要です。