I. PKDの定義:
PKDは.コレア.遅発性ジスキネジア.投球障害.ジストニアとして臨床的に現れる.反復性.運動誘発性.短時間持続性の運動障害である。 1892年に日本の学者である呉秀三によって初めて記述されました。
(1)常染色体優性遺伝.播種例もあり.男性が女性より有意に多い.(2)小児期に発症し.青年期に最も重症化し.30~40歳以降はほとんどが自然治癒する.(3)臨床症状:振戦.遅発性ジスキネジア.投球障害.ジストニア.
(4)対応について (4) カルバマゼピン.フェニトインナトリウムなどの抗てんかん薬に反応する。
(1)発作は運動によって誘発される;
(2)発作の持続時間は短い(1分以内);
(3)発作は意識的で痛みがない;
(4)神経学的検査は正常で.他の有機的病理を除外する;
(5)カルバマゼピンや (6) 発症年齢は通常1~20歳である。
(7) 臨床症状は.振戦.投球障害.ジストニアなど。
(8) 原因遺伝子はPRRT2。
IV. 多くの抗てんかん薬に反応する。
(2) カルバマゼピン.フェニトインナトリウムが最もよく反応する。
(3) オクスカルバゼピン.ラモトリギン.ガバペンチンも有効。
(4) バルプロ酸ナトリウムは有効ではない。